上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在數字經濟蓬勃發展的當下,人工智慧已成為推動產業變革的新型生產力。算力作為人工智慧發展的基石之一,其重要性不言而喻。近期,全國多地出臺算力券政策,以發放算力券的方式,幫助企業破解算力使用難題,加速算力相關產業融合創新。 什麼是算力券?作為一種政策創新工具,算力券與大家熟知的消費券類似,本質是通過政府補貼降低企業的算力使用成本,促進算力產業發展。與一般的消費券不同,算力券面向企業等市場經營主體,是用於支持其購買算力服務的政策工具和數位化憑證。 多地積極發放算力券,背後有政策引領與市場需求。一方面,該舉措響應國家對數字經濟和人工智慧產業發展的戰略部署,助力構建人工智慧產業生態。另一方面,此舉旨在應對當前算力市場存在的供需失衡等挑戰,引導算力資源的合理流動與高效配置,實現算力供需的精準對接。 算力券有利於企業解決「算不起」「算閒置」等現實問題。對於需求端來說,直接降低企業算力使用成本與門檻,助力其加大技術研發投入、加速產品迭代升級,在市場競爭中獲得優勢;對於供給端而言,算力券以政府補貼形式盤活閒置算力資源,促進其向需求端流動,提升資源利用率。 算力券作為政策槓桿,能夠以四兩撥千斤的形式加速構建「人工智慧+」產業鏈。不少地方明確算力券的適用範圍涵蓋智能算力與超算算力,同時以配套政策方式發放模型券、數據券、語料券等,以算力為切入點,精準對接算力產業最新需求,帶動相關產業鏈實現數位化轉型。 算力券有助於推動我國產業結構優化升級。隨著人工智慧與千行百業的深度融合,傳統產業得以藉助人工智慧技術實現智能化轉型,提高生產效率和產品質量。新興產業則在人工智慧的驅動下加速發展,培育新的經濟增長點。比如,藉助算力券政策,智慧醫療、智慧教育、智慧交通等領域產品得以迭代升級,人工智慧應用場景不斷拓展。此外,算力券可以吸引更多創新型企業和專業人才,形成集聚效應與規模效應,營造良好的創新創業生態,激發市場活力。 從不少地方的實踐來看,當前,算力券對推動數字經濟發展的效果可謂立竿見影。以算力券政策為引導,北京已有多家算力供應商在平臺註冊,為企業提供算力資源。貴州等地近年來出臺算力系列政策,有效激發了企業參與算力發展的積極性。 需要注意的是,算力券並非能在市場上流通的有價證券或金融工具,在推廣這一政策的過程中,一些潛在問題不容忽視。例如,如何確保算力券發放的公平性與透明度,防止出現套利、重複補貼等現象;如何建立健全算力券的監管機制,強化數據安全與隱私保護;以及如何進一步提升算力服務的質量與穩定性,滿足企業日益增長的多樣化需求等。只有妥善解決上述問題,才能讓算力券這一政策工具持續發揮積極作用,真正讓好鋼用在刀刃上。
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