中美斯德哥爾摩經貿會談聯合聲明
2026-02-05 01:50 9,365次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月15日電 (記者 鄭瑩瑩)「為什麼長江大保護要叫大保護？」這是之前一場科普講座上，一位小學生問中國科學院院士桂建芳的問題。 桂建芳15日在上海受訪時提到這一幕，回憶起自己是這麼回答這位小學生的：「我說大保護之所以要大，是因為這是政府、是我們學者，甚至是青少年的責任。青少年要從小樹立起長江保護的意識，一起保護長江，保護我們的家園。」 8月15日，第八屆中國生態文明大講壇暨第228期上海科普大講壇在上海舉辦。活動上，多位專家帶來生態科普報告。記者 鄭瑩瑩 攝 8月15日是第三個全國生態日，第八屆中國生態文明大講壇暨第228期上海科普大講壇當天在上海舉辦。活動上，多位專家帶來生態科普報告，從水生生態、生物多樣性保護、科普教育實踐、科學傳播等多重視角，詮釋生態文明理念的內涵與實踐路徑。 復旦大學特聘教授陳家寬表示，科普的重要意義絕不亞於科學研究，公眾對長江大保護的認知極為重要。 「長江過去受到破壞，這不是一個人造成的。」他在受訪時指出，「生態文明建設跟公眾息息相關，相關科普讓公眾知道每個人的歷史責任」。 上海科技館館長倪閩景表示，館方通過主題展覽、教育活動等方式開展生態文明教育，希望激發市民的「生態自覺」。(完)
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