上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月9日電 針對七國集團快速反應機製成員發表所謂「聯合聲明」,公然詆毀抹黑香港特區警方執法行動,中國外交部駐香港特別行政區特派員公署(簡稱「外交部駐港公署」)發言人9日表示堅決反對,予以強烈譴責。 發言人指出,袁弓夷等反中亂港分子的惡行涉嫌嚴重違反香港國安法律,圖謀顛覆國家政權,必須嚴懲。出於維護香港法治、捍衛國家主權安全的需要,特區警方依法通緝反中亂港分子,合理合法,有理有據,順應民意,正當必要,不容置喙。西方對特區警方所謂「跨國鎮壓」的指責純屬無稽之談,香港國安法律的域外適用效力完全符合國際法原則、國際慣例和各國各地區通行做法。 發言人強調,香港事務純屬中國內政,不容任何外部勢力插手幹預。任何抹黑、幹預都動搖不了中央政府和特區政府維護國家主權安全的堅強意志,都阻擋不了「一國兩制」行穩致遠的大勢。中方強烈敦促有關國家反躬自省,切實遵守國際關係基本準則,切實尊重特區法治,立即停止以任何藉口幹預香港事務和中國內政。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
52943
65
2026-01-01 00:25
47813
38
2026-01-01 00:25
14927
78
2026-01-01 00:25
18325
21
2026-01-01 00:25
49562
25
2026-01-01 00:25
95762
45
2026-01-01 00:25
47856
15
2026-01-01 00:25
18629
23
2026-01-01 00:25
86792
53
2026-01-01 00:25
31856
69
2026-01-01 00:25
53496
67
2026-01-01 00:25
94871
89
2026-01-01 00:25
34916
14
2026-01-01 00:25
87943
23
2026-01-01 00:25
29634
54
2026-01-01 00:25
59846
58
2026-01-01 00:25
84563
57
2026-01-01 00:25
28695
12
2026-01-01 00:25
15729
92
2026-01-01 00:25
52478
73
2026-01-01 00:25
97253
17
2026-01-01 00:25
27364
95
2026-01-01 00:25
24975
71
2026-01-01 00:25
74213
25
2026-01-01 00:25
32781
38
2026-01-01 00:25
65912
39
2026-01-01 00:25
83547
86
2026-01-01 00:25
64351
15
2026-01-01 00:25
79531
38
2026-01-01 00:25
63947
12
2026-01-01 00:25
81546
75
2026-01-01 00:25
72385
49
2026-01-01 00:25
35692
96
2026-01-01 00:25
19853
73
2026-01-01 00:25
42687
38
2026-01-01 00:25
13654
32
2026-01-01 00:25
75362
94
2026-01-01 00:25
39428
86
2026-01-01 00:25
19326
95
2026-01-01 00:25
92351
74
2026-01-01 00:25
91384
16
2026-01-01 00:25
42371
23
2026-01-01 00:25
76192
78
2026-01-01 00:25
43798
14
2026-01-01 00:25
98412
29
2026-01-01 00:25
68429
98
2026-01-01 00:25
96273
93
2026-01-01 00:25
64915
98
2026-01-01 00:25
76931
15
2026-01-01 00:25
98215
37
2026-01-01 00:25
14579
67
2026-01-01 00:25
98642
16
2026-01-01 00:25
37514
16
2026-01-01 00:25
| 直播黄台app凤蝶 | 魅影5.3直播 |
| 小k直播姬 | |
| 比心直播 | 西甲直播 |
| 夜月视频直播 | |
| 美女直播app | 柚子直播 |
| 蜘蛛直播 | |
| 花间直播 | 雨燕直播 |
| 小猫咪视频 | |
| 杏爱直播 | 就要直播 |
| 趣爱直播 | |
| 国外b站刺激战场直播app | 么么直播 |
| 免费直播 | |
| 蜜桃app | 仙凡直播 |
| 月夜直播在线观看 | |
| 伊人app | 花椒直播 |
| 婬色直播 | |
| 绿茵直播 | 蜜桃直播 |
| 嗨球直播 | |
| 小白兔直播 | 花儿直播 |
| 免费直播平台 | |