林則徐生平史績「十館聯展」 廣東東莞舉辦啟動儀式
2026-03-16 15:46 3,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月7日電(周藝偉)黃河流域生態環境保護司法協作機制建設活動7日在山東濟南舉行。活動上，濟南鐵路運輸中級法院與鄭州鐵路運輸中級法院、西安鐵路運輸中級法院、西寧鐵路運輸法院等沿黃鐵路法院共同籤署《黃河流域環資審判集中管轄鐵路法院司法協作協議》(以下簡稱《協議》)，標誌著中國首個沿黃鐵路法院黃河全流域生態環境保護司法協作機制正式成立。 黃河流域環資審判集中管轄鐵路法院司法協作協議籤約儀式現場。周藝偉 攝 《協議》旨在加強協作法院之間在立案、審判、執行、調研等方面的協作與交流。通過統一裁判尺度、提升審判質效，為構建黃河流域上中下遊「大保護」格局築牢司法根基，為黃河流域生態保護和高質量發展提供司法服務和保障。 在具體協作內容上，《協議》明確了在信息共享、審判執行協作、業務交流、生態修復及多元共治等方面的協作目標，形成司法保護合力，共同探索黃河流域省際合作與流域治理新路徑。 以審判執行協作為例，對於涉及大氣汙染、水汙染、土壤汙染、生物多樣性保護等跨行政區域的環境資源執行案件，協作法院將加強跨區域執行聯動，共同推進跨區域生態環境修復、禁止或限制行為、勞務代償、第三方治理、金錢賠償等事項的落實。 《協議》指出，協作法院將結合黃河流域生態特點和案件實際情況，共同探索創新生態修複方式，推廣適用增殖放流、補植復綠、勞務代償、生態碳匯等多元化生態修復責任承擔方式，確保受損生態環境能得到及時有效修復。 為確保司法協作目標的實現，《協議》還構建了一系列保障機制，包括黃河流域環境資源審判信息共享平臺、環境資源案件法律適用疑難問題研討機制、環境資源案件執行協作機制等。 「這是沿黃鐵路法院集中管轄環資案件以來，首次建立黃河全流域性質的司法協作機制，對於貫徹最高人民法院黃河流域司法保護工作推進會精神，助力黃河流域大保護、大治理具有重要意義。」濟南鐵路運輸中級法院黨組書記、院長李軍表示。 山東省高級人民法院環境資源審判庭副庭長劉加鵬認為，此次黃河全流域生態環境保護司法協作機制的建立，首次在沿黃鐵路法院系統內構建起覆蓋黃河全流域的司法協作網絡，是在案件集中管轄層面的一次關鍵性深化和具體落實。「希望這一協作機制能在信息共享、案件協調、證據調取、裁判尺度統一等關鍵環節探索出可複製推廣的協作模式，破解跨域環境司法難題。」(完)
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