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2026-03-14 01:13 9,639次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
布魯塞爾8月14日電 (記者 德永健)在熱浪、山火侵襲歐洲多國之際，歐盟14日表示，今年以來，歐盟已累計啟動民防機制16次應對山火，次數達2024年全年總和。 歐盟委員會當日在一份公告中稱，近一周來，歐盟就應希臘、西班牙、保加利亞、阿爾巴尼亞和黑山的請求啟動民防機制5次，馳援這些國家應對山火。 公告顯示，8月12日和13日，歐盟相繼啟動民防機制，協助希臘和西班牙滅火。在歐盟的調派下，2架直升機將從保加利亞飛往希臘，另外2架飛機將從法國飛往西班牙。 在保加利亞、阿爾巴尼亞和黑山，歐盟在捷克、斯洛伐克、法國、匈牙利、羅馬尼亞、瑞典、義大利、克羅埃西亞等國的支持下，調派數架飛機協助三國滅火，還在奧地利的支持下向黑山增援消防員。 2001年，歐盟設立民防機制，旨在協調參與國應對歐洲及其他地區的自然災害、重大事故、突發事件等，迄今共有37國參與其中，包括歐盟27國、冰島、挪威、土耳其、阿爾巴尼亞、塞爾維亞、黑山、波赫、北馬其頓、摩爾多瓦及烏克蘭。 受高溫、強風等因素影響，每年入夏後，南歐、巴爾幹半島等地多發山火，造成人員傷亡和財產損失。今年夏天由於熱浪頻頻侵襲，火災風險進一步加劇。 今年7月末，賽普勒斯發生大規模山火，歐盟當時啟動民防機制，緊急調動消防資源支援賽普勒斯滅火。近一周來，隨著新一輪熱浪席捲歐洲，南歐、巴爾幹半島等地山火持續肆虐。據歐洲森林火災信息系統統計，今年以來，歐洲山火過火面積和火災起數較去年同期均大幅增加。(完)
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