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2026-03-17 20:59 1,615次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國物流與採購聯合會今天公布7月份中國電商物流指數。7月份中國電商物流指數為112.0點，比上月回升0.2點，再創年內新高。7月份農村電商消費紅火，農村電商物流業務量加速回升，成為帶動電商物流指數上升的重要因素。在四川閬中市江南街道的一個果園裡，村主任鄧林化身網絡主播，熱情推介當地的青脆脫骨李。通過直播帶貨，再藉助日益完善的現代物流體系，這些綠色農產品可以快速地寄出。農產品賣出去了，村民的錢包鼓起來了。從「扛著籃子叫賣」到「對著鏡頭促銷」，電商物流的發展，讓越來越多的傳統手工藝品、優質農產品成功推向市場，帶動了村民增收致富。7月份農村電商物流業務量指數為131.5點，比上月回升1.1點。分地區來看，全國所有地區農村業務量指數均有所回升，其中，中部地區比上月回升1.7點，回升幅度最大。中國物流信息中心主任 劉宇航：在現代物流體系下，物流末端的服務網絡持續地豐富。特別是我們看到這種信息化、科技化的手段不斷介入之後，農村電商服務設施的供給能力越來越強，帶動了農村電商板塊銷售的增長。另外，農村電商物流業務量的加速上升，也帶動了物流企業擴大農村快遞員的招聘。7月份電商物流人員指數比上月回升0.9點，漲幅較上月明顯擴大。（總臺央視記者 王善濤 四川臺）
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