黃河壺口瀑布迎來今年最大洪峰
2025-12-31 00:56 7,926次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
崇左8月7日電(王斐 趙天鈺)夏去秋來，又一批新兵結束新訓生活，整裝奔赴新戰位。近日，武警廣西總隊崇左支隊為下隊新兵精心推出暖「新」套餐，助力新戰友融入新環境、適應新崗位，跨越成長「分水嶺」。 圖為新兵參觀中隊榮譽室。譚李光 攝 「歡迎新戰友到家！」新兵們還未踏入營門，鑼鼓聲、鞭炮聲和老兵們的歡呼聲便遠遠傳來。鞭炮鑼鼓開道、老兵幫拿行李、參觀營區環境……各中隊都著重安排了熱情濃烈的歡迎儀式，著力給新兵們營造一個「回家」的氛圍。 「龍州起義是由鄧小平、李明瑞等革命先烈領導的武裝起義，起義宣布成立中國紅軍第八軍，創建了左江革命根據地」「咱們憑祥中隊駐紮在『祖國南大門』，雖然距離首都2589公裡，但中隊官兵以忠誠奉獻贏得了連續20年先進的榮譽」。下隊當日，各中隊紛紛組織新兵們走進駐地紅色場館及中隊榮譽室，沉浸式接受革命傳統教育。聽著引導員的細心解說，新兵們不時駐足觀看革命文物，交流憧憬著未來的軍旅人生，在傳承紅色基因中強化紮根邊疆、堅守崗位的思想自覺、行動自覺。 圖為老兵指導規範內務。趙天鈺 攝 參觀結束後，新兵們在值班員的帶領下依次走進哨位，這個即將日夜堅守和戰鬥的地方。看著哨兵楊益城聚精會神地盯著監區的每一個角落，不曾有絲毫的懈怠，新兵們對於即將擔負的職責任務也有了更深地了解。 走進該支隊的基層營區，隨處可見老兵幫帶新兵的畫面。「這個練習主要依靠背闊肌和肱二頭肌發力……」訓練場上，有著「器械小王子」之稱的老兵陳華鑫正為新兵講解單槓一練習的動作要領；「毛巾被的疊法與棉被不同，稜角處要壓平壓實找直角……」寢室內，班長向志坤在手把手教新兵整理內務。老兵們循循善誘、言傳身教的幫帶方式，讓新兵們倍感溫暖。 圖為新老兵共同參與文體活動。趙天鈺 攝 「沒想到炊事班專門為我們做了家鄉菜」「看不出班長的棋藝也這麼高超」……有溫度有口感的加餐會餐讓新兵暖胃又暖心，豐富多彩的娛樂活動充分緩解了新兵下隊後的焦慮情緒。一件件具體的暖心事，讓新同志們深切感受到「家」的溫暖。 「很感謝單位對我們新同志的照顧和幫帶，我會傳承發揚好革命精神，在新的軍旅徵程中書寫屬於自己的輝煌。」新兵餘柯言說道。(完)
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