杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月7日電 題:北京密雲水庫度過歷史最大洪水考驗 記者 陳杭 位於北京密雲水庫上遊白河的張家墳水文站內,工作人員張偉童與同事走過層層碎石,前往白河岸邊進行含沙量取樣。自北京下起本輪極端強降雨,他就堅守在水文站開展水文觀測等任務,和同事們一起為密雲水庫防洪安全提供數據支撐。 8月6日,北京市密雲水庫管理處張家墳水文站附近,工作人員開展作業。記者 韓海丹 攝 7月23日8時至29日11時,北京經歷持續7天的強降雨,下了平時一年近四成雨量。從事水文工作23年來,張家墳水文站站長吳月第一次見到如此洶湧的洪水。 7月26日晚,雨大水急,水文站電力中斷後啟用備用電源。「洪水衝走河道中的水尺,只剩下岸邊分布的水尺。」張偉童奔波於水文站與岸邊,用肉眼觀察並匯報數據。 記者8月6日在現場看到,從水文站前往白河的水泥路已被衝毀,碎石、泥沙與斷枝遍地,刻下洪水退去後深淺交錯的痕跡。 水文站高峰時每半小時報送一次水文監測數據。「7月27日凌晨,水文站觀測到最大洪峰流量為4380立方米/秒,創建站以來歷史紀錄。」吳月說,密雲水庫好比是「一個盆」,能放多少水、倒多少水,需要根據水文站提供的洪水數據等,實現科學精準調度。 8月6日,北京市密雲水庫管理處張家墳水文站附近,工作人員開展作業。記者 韓海丹 攝 同樣承擔監測任務的,還有密雲水庫打造的數字孿生系統,該系統在數字世界打造「一模一樣」的密雲水庫。 北京市密雲水庫管理處副主任顧拓表示,該系統通過「天、空、地、水、工」一體化監測體系,實現雨情、水情和工情實時感知,包括每天匯總流域內40個雨量站的超4萬條數據,並對各水工建築物穩定性開展分析研判。 作為華北地區最大的水庫,密雲水庫系攔蓄白河、潮河之水而成,今年主汛期前水位已降至汛限水位以下。隨著降雨強度與上遊洪水洪量增大,水庫入庫洪峰等六方面數據刷新歷史紀錄。其中,最大入庫洪峰流量達6550立方米/秒,超歷史最大洪峰流量。 為給後續降雨預留防洪庫容,密雲水庫於7月27日15時啟動錯峰洩流。 「洩流決策並非易事。」顧拓表示,洪峰到來後,水庫首先發揮攔洪削峰作用,保障下遊安全。其次,結合降雨預報,綜合分析入庫水量、水位及蓄水量等情況,確定錯峰洩流流量與時長。 主要承擔此次錯峰洩流任務的,是擁有6孔閘、寬近百米的密雲水庫第三溢洪道,自1983年建成以來,大流量洩流次數屈指可數。 北京市密雲水庫管理處潮河管理所所長左豐收表示,正式洩流前,溢洪道需綜合考慮流量、閘門最小開度等,完成從小流量向大流量切換。 接到調度指令後,由於時間緊迫,左豐收與同事們在橋內閘墩上展開手動計算,將調度規程和洩流曲線作為參考依據,憑紙筆計算出不同流量區間的5種方案,並最終確認了最優組合和閘口開啟順序。 「我們出動工程監測小組,結合無人機、水下機器人等檢查設備,探地雷達、彈性波等探測設備,對溢洪道閘門等進行巡查和分析,確認其運行良好。」顧拓說。 數據顯示,密雲水庫下洩流量從80立方米/秒增加到200立方米/秒、400立方米/秒,在7月28日18時下洩流量逐級調整到1120立方米/秒,這是建庫以來最大出庫洩流量。 面對峰高、量大、上漲快的洪水,密雲水庫有效發揮了攔洪削峰作用,並實現錯峰洩流,有效攔洪調蓄,阻止了洪水對水庫下遊北京、天津、河北區域的衝擊。目前,密雲水庫仍處於錯峰洩流狀態。顧拓表示,下一步,水庫將繼續調整下洩流量,將水位有序降至汛限水位以下。(完)
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