「高定」版就醫：一次預約看多病
2025-11-12 09:12 7,673次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
北京8月9日電(吳侃 陳嘉瑤)溫柔動人的聲線、悠揚婉轉的旋律、清新甜美的外形......在日前舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽總決賽上，13歲的馬來西亞華裔女孩林沛琁憑藉一首《逆光》得到海外賽區少年組的第一名。近日，林沛琁接受記者採訪，講述奪冠背後的故事。 馬來西亞華裔女孩林沛琁在8月8日舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會上表演。(受訪者供圖) 「我的父母特別愛聽中文歌，家裡總是迴蕩著中文歌的旋律，聽著聽著我也喜歡上了中文歌。」林沛琁說，雖然她從小在華文學校學習中文，但唱中文歌時還是常常遇到不理解的歌詞，這時她會找老師幫忙翻譯，因為搞懂每一句歌詞才能更好地演繹。 她說：「我10歲時開始系統學習唱歌，會唱的中文歌越來越多，我的中文水平也越來越好。還記得第一次登臺唱中文歌時，我唱的是《謝謝儂》，當時我非常緊張，聲音都有些發抖。後來舞臺經驗越來越多，表演時也越來越放鬆和從容。」 「我是從音樂老師那裡了解到『水立方杯』比賽，決定把握機會報名參賽，希望能發掘自己的歌唱潛能。在備賽過程中，我回顧了往屆大賽的視頻學習經驗，在歌曲選擇上也花了不少心思。最終我在馬來西亞賽區取得不錯的成績，有機會來北京參加總決賽。」林沛琁說。 總決賽當天，林沛琁起了個大早開嗓練聲，反覆練習要表演的曲目。她說：「在等待比賽的過程中，心情還是難免緊張忐忑，因為害怕正式比賽時出現走音或氣息不足的問題。」 總決賽中，林沛琁是第13位出場。「也許我一直害怕有答案，也許愛靜靜在風裡打轉.......」她的歌聲一起，就將聽眾代入到歌曲所講述的故事裡，獲得了99.313分的高分，排名海外賽區少年組第一名。 「她的音樂線條很流暢，律動優美，真假音變換的處理精巧，聲音感染力強。」評委之一、中國音樂學院聲歌系副教授郭震這樣評價林沛琁的演唱。 林沛琁告訴記者，「聽到這個分數後我感到很驚喜，因為其他參賽者的實力也很強，完全沒想到自己會拿獎。我第一時間把這個好消息分享給了父母和老師，他們都為我感到開心。」 當被問及未來會不會從事音樂領域，林沛琁很堅定地回答「會」。她說：「我很熱愛音樂，也很熱愛舞臺，以後有機會的話也很想回到中國學習音樂。」(完)
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