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2025-12-30 01:15 3,859次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近這段時間，全國多地遭遇暴雨，如果職場人上下班途中被洪水衝走並傷亡，算工傷嗎？一職工就不幸遇上此事，家屬認為其是工作途中受到傷害，應認定為工傷，人社局不予認定，雙方為此對簿公堂，官司一路打到高院，法院最終會怎麼判？ 員工：上班途中被洪水衝走死亡 紀某為河南某市某工廠員工。 2021年7月21日19時30分左右，天降暴雨。 21時左右，某鎮某村防汛工作人員在某路與某路交叉口往南過橋後200米處拉出警戒線，並設卡勸返行人和車輛。 22時左右，現場人員發現紀某從南向北駕駛電動自行車至某路口，防汛工作人員喊叫阻止其通過，並派鏟車上前救援，但水流太猛，救援未果，現場人員看到紀某被水衝走。水位下降後，紀某的遺體被發現。 不幸發生後，工廠為紀某向人社局申請工傷認定。 人社局：不能算工傷 人社局認為—— ■該路段已由專人阻止，不得通行，紀某作為成年人，應當認識到自己將要通行的路段已無法通行，其本人對自身受到的事故傷害應當承擔全部或主要責任。 ■其次，即使認為紀某是受到交通事故傷害，其在該次交通事故中也應當承擔全部或主要責任。紀某應當意識到進入洪水有巨大的危險，其在防汛工作人員喊叫阻止其通過的情形下仍繼續前進，其本人應當承擔全部或者主要責任。 紀某受到的傷害，不符合《工傷保險條例》第十四條、第十五條規定的認定工傷或視同工傷的情形，人社局作出《不予認定工傷決定書》。 家屬：提起訴訟 紀某家屬不服，認為紀某因工作途中受到的傷害應認定為工傷，派出所出具的情況說明證明是交通意外事故。紀某在上班途中發生交通事故意外身亡，其無違法行為，對交通事故的發生也無過錯，本人無責任或次要責任，不具有《工傷保險條例》第十六條規定的不應當認定工傷的情形。由於暴雨造成路面大面積積水，有關責任方沒有設置危險標誌也未派人看守，天還一片漆黑，紀某為廠裡的利益冒著生命危險去上班不幸發生意外交通事故應認定為工傷。 隨後，紀某家屬提起訴訟，要求認定為工傷。 法院：應認定為工傷 一審、二審：均認為《不予認定工傷決定書》認定事實不清，主要依據不足，撤銷不予認定工傷決定並責令人社局限期重新作出行政行為。 人社局不服，向高院提起再審申請。 再審：法院經審查認為，本案中，各方當事人對紀某系在上班途中因遭遇洪水意外死亡的事實均無異議。 ■關於紀某的死亡是否系受到交通事故傷害的問題。 公安局某派出所出具的情況說明載明，紀某系駕駛二輪電動自行車行至某市某路與某街路口時，因天降暴雨路面過水較深，發生交通事故意外死亡。 交通事故，是指車輛在道路上因過錯或者意外造成的人身傷亡或者財產損失的事件。因天降大雨導致路面過水較深致被洪水衝走亦是一種意外，故紀某在上班途中駕駛電動車被洪水衝走意外死亡，符合交通事故構成要件，人社局辯稱本案事故發生時紀某面對的是洪水而非道路，其進入洪水中受到傷害不屬於交通事故的主張不能成立。 ■關於紀某對該次交通事故是否負主要責任的問題。 人社局提交的證據不足以證明該事故的發生系由於紀某本人主要責任或全部責任造成，亦不能證明紀某具有《工傷保險條例》第十六條規定的不得認定為工傷的情形。況且在當時夜間天降暴雨的情況下，紀某對前方路況難以作出準確判斷，在此情況下無法苛責當事人準確快速作出反應，人社局認為紀某應當對危險有充分認識、受到傷害有其自身主動性，故其本人應當承擔全部或主要責任的主張不能成立。 因此，人社局作出的被訴《不予認定工傷決定書》認定事實不清，主要依據不足，原審法院判決撤銷本案被訴不予認定工傷決定並責令人社局限期重新作出行政行為認定事實清楚，適用法律正確，處理並無不當。 綜上，裁定如下：駁回人社局的再審申請。 相關法律 工傷認定有哪些情形？ 《工傷保險條例》第十四條規定，職工有下列情形之一的，應當認定為工傷： (一)在工作時間和工作場所內，因工作原因受到事故傷害的； (二)工作時間前後在工作場所內，從事與工作有關的預備性或者收尾性工作受到事故傷害的；(三)在工作時間和工作場所內，因履行工作職責受到暴力等意外傷害的； (四)患職業病的； (五)因工外出期間，由於工作原因受到傷害或者發生事故下落不明的； (六)在上下班途中，受到非本人主要責任的交通事故或者城市軌道交通、客運輪渡、火車事故傷害的。也就是說，在上下班路上受傷要被認定為工傷，需滿足3個條件：①在上下班途中；②受傷原因為交通事故；③在交通事故責任認定中，本人承擔非主要責任。 (七)法律、行政法規規定應當認定為工傷的其他情形。據央視網
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