上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
著名歷史學家許倬雲先生8月4日在美國去世,享年95歲。許倬雲(Cho-Yun Hsu)1930年9月2日(農曆七月初十)出生於福建廈門鼓浪嶼。1948年底隨家到中國臺灣,1953年從臺灣大學史學系畢業;1956年獲文科碩士學位,後入芝加哥大學進修;1962年畢業於芝加哥大學,獲人文科學哲學博士學位 ;1970年赴美任匹茲堡大學歷史系教授、校聘教授;1986年當選為美國人文學社榮譽會士。作為華語世界有影響力的史學大家之一,許倬雲精通上古史、經濟史、文化史、考古學、社會學。學術代表作「古代中國三部曲」《西周史》《中國古代社會史論》《漢代農業》,數十年來已經成為研究古代中國的典範之作。另有「中國文化三部曲」《萬古江河》《說中國》《中國文化的精神》等大眾史學著作數十種行世,海內外行銷百萬冊。新版《許倬雲學術著作集》從政治思想、文化轉型、經濟結構多個角度展開解讀。正如許倬雲在《總序》中指出的那樣,從《西周史》《形塑中國》到《漢代農業》,雖然成書次序有先後,但這三部著作卻是聯結為一的。其中,《西周史》《形塑中國》敘述古代中國自西周建立封建制度以來,經過春秋、戰國列國並存的階段,終於經過秦、漢而實現大一統。這一宏闊的歷史進程,先聚後散,然後又再行拼合,最終凝聚成為東亞的大一統國家。在此階段的中國,政制統一。《漢代農業》又接續陳述了整個過程中經濟因素的成分及其融合。最終,中國發展出世界上最早的「精耕細作式農業」,先民們將農舍工業與農業的收穫相結合,凝聚為以農業產品為商品的交換經濟。這是經濟、社會兩方面的整合,與國家治理互相配合,進而熔鑄為一個巨大的共同體。六卷本中的另外三本,《水擊三千》《熔鑄華夏》以及《我者與他者》,其主旨也正是澄清上述巨大「共同體」的形塑過程,以及各個構成單元之間的互相依存。前三部側重於時間軸線上的進程,而後三部則著力在平面發展上的「互聯性」。整套著作集都是從政治思想、文化轉型、經濟結構多個角度,見證周、秦、漢「天下秩序」的形塑過程,讀懂「何以華夏」「何以中國」。
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