第三屆「粵創賽」在韶關啟動 總獎金高達180萬元
2026-02-05 00:25 2,539次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月5日電 (鄭江洛)第十三屆海峽青年薈·「兩岸青年共護漁業資源」增殖放流活動5日在福州市舉行，兩岸百餘名青年分批有序地將超過110萬尾魚苗放流閩江。 「這是一次非常難得的體驗。」臺灣臺南大學學生林彥良認為，全球都在倡導可持續發展，漁業的可持續發展至關重要，增殖放流這一實際行動，既能共同守護兩岸的漁業資源，也能讓兩岸青年擁有更多共同話題。 8月5日，第十三屆海峽青年薈·「兩岸青年共護漁業資源」增殖放流活動在福州舉行。 鄭江洛 攝 現場，兩岸青年代表發出倡議，呼籲更多青年人攜手行動，為保護共同的家園貢獻力量。海峽青年薈組委會向參與活動的兩岸青年代表頒發「增殖放流公益證書」。 首次參加增殖放流活動的臺灣青年謝芝吟表示，這一行動意義非凡，能使更多人認識到涵養水域生態環境、合理利用漁業資源的重要性。 福州市海洋與漁業局有關負責人表示，此次活動旨在喚醒社會對海洋生態保護的重視，帶動更多人參與水生生物資源養護；福州未來將以漁業交流為紐帶，搭建更多兩岸青年交流平臺，共同建設人與自然和諧共生的美麗家園。(完)
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