廣湛高鐵新興南至湛江北段正式啟動聯調聯試
2026-02-17 08:57 6,128次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
品牌店鋪：促銷力度不同，價格有所波動 紅星資本局8月3日消息，近日，有多名家長在社交平臺發帖稱，奶粉、紙尿褲和輔食等母嬰產品出現漲價。她們向紅星資本局列舉稱，貝因美、至初、babycare和幫寶適等品牌的部分產品價格上浮，從10元到60元不等。 有家長表示，奶粉和紙尿褲都是育兒「剛需」，嬰幼兒適應一款產品後，很難更換別的品牌，只能接受漲價。 對於「漲價」傳聞，8月3日，多家品牌電商旗艦店客服回復紅星資本局稱，不同時期的促銷活動機制、力度不同，價格會有所波動。貝因美和babycare品牌實體店則表示，近期沒接到漲價通知。 家長反映： 不僅奶粉、紙尿褲漲價了 連輔食、奶瓶都漲價了 在社交平臺上，有家長發帖稱，近期有不少母嬰產品出現價格上漲的情況，包括奶粉、紙尿褲、輔食和奶瓶等。 8月3日，來自福建的陳女士(化名)向紅星資本局表示，其7月17日在拼多多平臺購買了貝因美奶粉(愛加1段)，原價為230元/罐(共計950g)，加上平臺和店鋪優惠實際支付191元。8月1日她打算再次購買同款產品時發現，價格已經上漲到了269元。 陳女士稱，自己長期購買該款奶粉，不算平臺、店鋪優惠，一罐也漲了39元，漲幅十分明顯。 另一位來自江蘇的王女士(化名)告訴紅星資本局，她一直在實體母嬰店購買a2至初奶粉，7月底，實體母嬰店老闆在朋友圈發布消息稱：「8月開始，至初全系列漲價10~15元/聽。」 除了奶粉，還有家長表示，部分紙尿褲的價格也有上漲。8月3日，來自上海的劉女士(化名)向紅星資本局表示，她在電商平臺購買的babycare紙尿褲漲價了，此前的價格約為257元(34片*2)，如今同規格上漲到了318元，漲了61元。 劉女士稱，天貓旗艦店客服解釋此前的價格為「618大促」優惠價，優惠結束後價格上浮。但劉女士表示，孩子出生至今7個月一直使用該款紙尿褲，平時也會在優惠節點下單，價格不會差很多，漲幅這麼大還是第一次見。 但她表示她也只能接受漲價：「奶粉和紙尿褲都是育兒『剛需』，嬰幼兒適應了一款產品後，很難再更換別的品牌。」 還有家長提到，幫寶適、蘇菲尤妮佳拉拉褲的價格也在8月出現上漲，漲幅在10~40元之間。 此外，紅星資本局注意到，有家長稱，英氏的輔食如果泥、海格恩(hegen)的奶瓶也出現不同程度的價格上漲。 不過也有家長告訴紅星資本局，自己購買的奶粉並未漲價；還有家長稱，漲價時間並不是最近，而是7月初。 品牌店鋪回應： 沒有漲價 只是促銷活動不同價格有所波動 對於漲價傳聞，8月3日，多家品牌電商旗艦店客服均對紅星資本局表示，不同時期促銷活動不同，並非刻意漲價。 貝因美淘寶旗艦店客服回復稱，貝因美沒有漲價，店鋪在不同時期活動不同，價格上會略有差異。 陳女士提到的奶粉購自拼多多平臺貝因美嬰兒奶粉旗艦店，該店鋪客服回復稱，此前的價格是百億補貼優惠價，現在恢復了原價。 此外，上海、杭州的兩家貝因美線下專賣店也向紅星資本局表示，沒有收到漲價通知。 a2至初奶粉淘寶旗艦店客服也表示，不同時期促銷機制、力度不同，價格會有所波動。當紅星資本局詢問線下實體店價格上調10~15元時，客服表示，對實體店的情況不太清楚。 紅星資本局致電中億孕嬰成都某門店，店員表示a2至初奶粉線下價格沒有上調，並提到不同奶粉品牌優惠力度不一，價格也會有所不同。
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