2歲女童家門口消失 在1公裡外被找到
2026-01-07 02:03 1,759次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
拉薩8月9日電 (趙朗 盧鑫)在喜迎西藏自治區成立60周年之際，西藏首屆青稞產業發展大會於8日在拉薩市舉辦，為期兩天。本次大會由西藏自治區人民政府、中國鄉村發展志願服務促進會聯合主辦，西藏自治區農業農村廳與拉薩市人民政府共同承辦，以「綠色發展·健康共享—推動青稞產業高質量發展」為主題，聚焦推動青稞產業高質量發展。 全國政協委員、中國農業科學院原黨組書記、中國農業科學院鄉村振興學院院長張合成在大會上發言指出，青稞，作為青藏高原最具地域特色和文化內涵的作物，不僅是藏族同胞的「生命之糧」，更是我國高原地區生態和農業戰略的重要支撐。青稞的多元價值，早已超越了傳統糧食的範疇，它在經濟、健康、生態和文化等方面都具有不可替代的地位。 西藏自治區農業農村廳黨組成員、副廳長林木介紹，2024年，西藏全區青稞種植面積達230.1萬畝，產量高達88.8萬噸，分別佔據全國青稞種植面積的47%和總產量的64%。青稞糧食單產比1975年增長2.2倍，見證了西藏青稞產業的跨越式發展。 據悉，為推動青稞產業提質增效，西藏大力推進青稞良種繁育體系建設，成功培育出藏青系列、喜馬拉系列等78個優良品種。同時，通過科學施肥、病蟲草害統防統治、全程機械化耕作等一系列現代化農業措施，建成了全國首個青稞產業技術體系，良種覆蓋率高達94%，為產業發展築牢了技術根基。 圖為活動中，青稞產品展示。盧鑫 攝 如今，西藏青稞產品的市場認可度持續攀升，已開發出80餘個品種的青稞產品，培育出市級以上龍頭企業38家，年加工產值突破12億元，一批自治區級著名商標應運而生，品牌影響力不斷擴大。 會上，涉及青稞示範產業園建設、生產加工升級、產銷精準對接等一系列重點項目籤約成功。 記者了解到，目前，西藏糧食總產量已連續10年穩定在100萬噸以上，青稞產量更是創下歷史新高，呈現出種植面積、總產量、單產水平「三增」的良好發展態勢，這正是「藏糧於地、藏糧於技」戰略在西藏高原的生動實踐。 林木表示，60年風雨兼程，西藏通過持續推動青稞產量和單產的全面躍升，不斷促進青稞產業高質量發展，成功實現了從「溫飽不足」到「豐衣足食」的歷史性跨越，為高原地區的糧食安全與經濟社會發展寫下了濃墨重彩的一筆。(完)
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