杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
從拼規模到拼技術、比質量、樹品牌 國產機器人出海「闖」市場 正午時分,日本八戶市的一家烤肉店裡,顧客絡繹不絕,烤盤滋滋作響。一臺送餐機器人穩穩地穿過緊湊的餐桌過道,把剛出爐的餐點送到食客面前。「機器人送得穩穩噹噹,又乾淨又安全。」烤肉店店長不由得讚嘆。 這臺送餐機器人來自中國上海擎朗智能科技有限公司。現在,它已成為烤肉店不可或缺的一員。因人力成本居高不下、老齡化嚴重,日本越來越多酒店、飯館等場所開始引入服務機器人,以彌補人力資源的缺口。 5年前,擎朗智能開始進軍海外市場,本以為憑藉先進的技術儲備能大幹一場。但出人意料的是,日本合作方多次反饋:「有點賣不動。」 問題出在哪兒?企業團隊跑遍東京的大街小巷想尋個究竟。調研中他們發現,當地的服務節奏較慢,要求機器人的外觀有親和力,這背後是不同的文化審美差異。 最直接的問題是尺寸太大。國內流行的大體積機器人到了日本根本「走不動」,過道轉不過彎。 「我們在國內賣得很好的幾款機器人,在這裡幾乎無處安放。」擎朗智能創始人李通說。團隊需要從頭開始,設計一款「更適合日本」的機器人:體形小巧,穿行靈活,語音系統換成日語,屏幕上的動畫表情還能變換。 新的機器人就這樣誕生了——能穿過最窄49釐米的通道,機身背後配備雙層或三層託盤,還加裝了多個攝像頭和傳感器,方便感應人流中的突發狀況。 「很多調整聽起來很小,但其實很難。」李通說。比如機器人的輪胎,客戶反饋剎車後地板上會有黑色痕跡。為了解決這個問題,企業團隊一頭扎進長三角地區的供應鏈,尋找廠家重新定製輪胎……這樣的非標零件迭代過程幾乎每月都在發生。 擎朗智能目前在日本已經設立200多個技術支持點,確保常規故障能在2小時內響應,24小時內修復。 有一次,一家連鎖餐廳的店員發現機器人傳感器失靈了。報修後不到2小時,企業的技術服務人員就帶著一臺備用機器人趕到現場。新機器人上線前,只需幾分鐘雲端同步,就能接過前任留下的所有「記憶」,無須重新「培訓」。工程師將故障機器人帶回技術中心維修,整個流程乾淨利落。 「在日本僱一個服務員,成本可能很高;『僱用』機器人,只需要人工1/3的價格。」李通說,「而且機器人全年無休、效率穩定。」 機器人出口規模不斷擴大。日本不少大型連鎖餐飲集團都使用了擎朗智能的產品。在圖書館、酒店等場所,也能看到擎朗智慧機器人的身影。 為了跟上客戶的節奏,企業還在日本設立了本地化的伺服器,在保稅倉和維保點配備常用零配件,軟體也會針對日式管理特點優化算法。「產品出海,要落實到每一條生產線、每一次用戶反饋中。」李通說。 除了服務機器人,我國生產的物流機器人在日本也很受歡迎。日本帝京大學教授露口洋介認為,從拼規模到拼技術、比質量、樹品牌,機器人行業的發展壯大,是中國製造業華麗轉身的生動註腳。 今年,在第六屆日本關西物流展上,來自浙江湖州的牧星機器人(浙江)有限公司受到關注,其提供的分揀系統和GTP(貨到人)解決方案由日本東芝、三菱等公司在展會呈現。此前,該公司研發的物流機器人和軟體系統,被日本關東地區多家醫藥行業倉庫採用,滿足了當地醫藥領域不斷增長的物流需求。此外,企業為日本某知名車企設計的新型料箱搬運揀選機器人在激烈競爭中脫穎而出,贏得客戶認可。 牧星機器人是一家專注於物流機器人和設備研發生產的企業,其產品超七成出口發達國家。「目前訂單已排至9月,上半年銷售額創新高,同比增長近三成。」牧星硬體技術中心總監何梓傑介紹,「海外的物流自動化項目中,我們產品的身影越來越常見。」 眼下,企業機器人生產線高速運轉,每日穩定產出多種型號的物流機器人。「我們的機器人『力氣』跨度極大,從50公斤到1.5噸不等,小到車間裡搬零件,大到電商倉庫託舉貨物,都能勝任。」何梓傑介紹。憑藉前沿創新技術與深度本地化策略,企業已在日本市場紮根。未來,企業將根據當地物流行業的需求,持續研發、實現共贏。(人民日報海外版 記者 季覺蘇 劉軍國)
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