赫赫有鳴：打破沉默共謀，讓公共場所禁菸成為社會共識
2026-02-17 02:23 5,476次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月5日電 (記者 陳靜)記者5日獲悉，上海印發40萬本《健康體重100問——上海市民體重管理知識手冊》(簡稱：手冊)並於本周開始配送，進社區、進醫院、進企業、進機關。上海還將通過有聲書、電子書等進行全媒體推廣傳播，可輻射至長三角和全國各地。 據悉，2008年以來，上海市政府已連續18年免費發放健康知識讀本，同時利用多種形式和渠道持續開展各類健康科普，引導市民踐行健康生活方式，促使市民健康素養水平達到42.09%，實現17年「連升」。據統計，迄今，上海已發放健康知識讀本和支持性工具1億多冊(份)。 據悉，由中國工程院院士賈偉平和復旦大學上海醫學院副院長吳凡領銜，組織預防醫學、營養、運動、心理、內分泌、中醫等領域近20位專家，攜手編寫的《健康體重100問——上海市民體重管理知識手冊》，主要形式為百問百答，梳理總結民眾關心的100個問題，涉及體重管理基本知識、合理飲食、科學運動、作息與心態、醫療幹預等多方面，覆蓋兒童、孕產婦、老年人、慢病患者等不同人群。手冊分為四個章節，回答簡明扼要、可操作性強，並附加10個誤區分析和10個「錦囊妙計」，好懂、好記、好用。 據悉，40萬本紙質手冊將進入上海所有社區衛生服務中心，醫院體重管理門診、體重管理有關企業等。上海市愛衛辦方面表示，通過這本簡便實用的體重管理「小百科全書」，上海持續倡導全民健康生活方式，幫助民眾樹立主動健康的理念，堅持養成健康習慣，持續提升健康素養，讓上海民眾擁有更多健康獲得感、幸福感、安全感。(完)
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