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2025-12-27 17:56 5,423次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西藏自治區成立60年來，人民生活極大改善，從「缺醫少藥」到「病有所醫」，從「有學上」到「上好學」，社會事業不斷取得新的進展，各族群眾的獲得感成色更足、幸福感更可持續。不久前，在西藏自治區人民醫院，8歲的扎西姆和10歲的吉措姆成功接受了先心病手術。吉措姆的哥哥 貢覺平措：這次手術很成功，我內心也很開心激動，感謝醫生。西藏先心病患病率遠高於平原地區，過去患者需要遠赴內地治療。如今，在 「組團式」 援藏幫扶下，當地已構建起 「篩查 - 診斷 - 治療 - 隨訪」 全鏈條服務。援藏不僅帶來技術與設備，更培養出帶不走的高原醫療隊。這次為小姐妹做手術的團隊成員之一就是藏族醫生單增卓嘎。西藏自治區人民醫院心血管內科 主治醫師 單增卓嘎：剛開始學的時候會特別緊張，老師們也是非常耐心，手把手的教學模式，後期也是有標準化的操作流程以及考核，讓我們團隊快速成長。黨的十八大以來，國家持續加大投入，建立並完善覆蓋西藏城鄉的公共醫療衛生服務體系，推行緊密型縣域醫共體建設，縱橫織密西藏健康保障網。今日之西藏，400多種大病不出自治區、2400多種中病不出地市、常見的小病不出鄉鎮（街道）就能得到有效救治。先心病、大骨節病、包蟲病、碘缺乏病等曾經嚴重危害西藏人民健康的疾病都得到了歷史性消除和防治。今日之西藏，農牧民健康體檢全覆蓋，遠程醫療服務鄉鎮以上公立醫院全覆蓋。教育是民生之基。在西藏，學校是一道最亮麗的風景。地處藏北腹地的那曲市聶榮縣，平均海拔4700米，如今擁有13所義務教育學校、3所幼兒園，科技館等設施一應俱全。那曲市聶榮縣第二小學三年級老師 聶姆措：變化特別大，以前鄉鎮裡面都是帳篷學校，黑板就是這麼小的一個木板，冬天帳篷裡面的話，手腳都是凍著的。現在這個教學全部是電子形式，條件特別好。西藏自治區成立60年來，教育經費投入從1965年的348.5萬元增長至2024年的400億元左右。從2012年開始，西藏在全國率先建立從學前到高中的15年公費教育體系。如今的西藏，已建成涵蓋學前教育、基礎教育、職業教育、高等教育等完整的現代教育體系。從文盲率高達95%以上，到如今的新增勞動力平均受教育年限達13.1年，西藏教育實現了「歷史性跨越」。（總臺央視記者 白央 梁錚錚 潘虹旭 牟媞媞 陳嘉昆）
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