把銘記化作行動(現場評論)
2026-03-05 03:11 5,182次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月13日電 針對美國國務院近日發布所謂「2024年度國別人權報告」，罔顧事實真相，蓄意抹黑中國和香港特區人權法治狀況，中國外交部駐香港特別行政區特派員公署(簡稱「外交部駐港公署」)發言人13日表示強烈不滿和堅決反對。 發言人表示，美方不顧自身在人權方面的斑斑劣跡，卻在報告中編造「香港人權狀況惡化」的虛假謊言，翻炒反中亂港分子個案，為其撐腰張目，充分暴露出美方將人權問題政治化、工具化，企圖借香港遏制中國發展的險惡圖謀，令人不齒。 發言人指出，香港是法治社會，有法必依、違法必究是基本原則。特區秉公審案，堅決打擊危害國家安全的行為和活動，是依法維護國家安全和法律尊嚴的當然之舉，無可指摘。事實上，香港國安法和香港國安條例實施以來，香港居民、媒體等均依法享有的各項權利自由得到充分保障。今天的香港是全球最自由經濟體，國際金融中心地位位居世界第三，「世界競爭力」「人才競爭力」「投資環境」等躋身世界前列，這充分彰顯了國際社會對香港的認可和信心。 發言人強調，香港事務純屬中國內政，任何外部勢力幹涉都是枉費心機。中央政府堅定支持香港特區政府依法維護國家安全、懲治危害國家安全的犯罪行為、堅決保障香港繁榮穩定。敦促美方切實尊重事實，尊重中國主權和香港法治，立即收起借人權問題攻擊抹黑香港的卑劣伎倆，立即停止插手幹預香港事務和中國內政的險惡圖謀。(完)
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