南珠高鐵玉林北至岑溪東段隧道全部貫通 預計明年通車
2026-02-07 23:40 8,627次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
洛杉磯8月3日電 美國華盛頓州西雅圖市3日發生槍擊事件，致兩人身亡、一人受傷。 綜合西雅圖市警察局警情通報和《西雅圖時報》等美國媒體消息，當地時間3日晨，西雅圖市Sodo社區接連發生槍擊事件，造成兩名男性身亡，另有一名未成年人受傷。 警方稱，當天凌晨4時許，警員接到報警後趕赴西雅圖南達科塔大街附近，發現有兩人中彈、傷勢嚴重。其中，一名男性胸部有一處槍傷，被送往當地醫院搶救後不治身亡；一名未成年人腿部中槍，也被送往醫院救治，目前沒有生命危險。 警方在該槍擊事件現場發現了槍枝，一名涉案男性被帶到西雅圖市警察局總部接受訊問。警方稱，調查顯示該案與一場未經授權的非法集會有關。 當天早晨6時許，在該案事發地點不遠處，警方又發現一名身上有多處槍傷的男性死者，附近有一輛損毀嚴重的跑車。 西雅圖市警察局正在對上述案件展開調查，目前尚不清楚這兩起槍擊事件是否存在關聯。 據美國「槍枝暴力檔案」網站統計，截至8月3日，今年美國已有8781人在各類槍枝暴力事件中身亡，16102人在各類槍枝暴力事件中受傷。(完)
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