探訪杭州醫藥港：AI如何按下新藥研發「快進鍵」？
2025-11-13 15:26 3,941次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天，我們怎樣回答「錢學森之問」(教育時評) 暑假，上海交通大學的錢學森圖書館，青少年觀眾絡繹不絕。序廳內，4015頁「錢學森手稿」如一朵蘑菇雲在空中升騰，象徵著錢學森從歸國到主持「兩彈結合」試驗獲得成功的4015個日夜。孩子們駐足凝視，心中播下矢志創新的星火。 今年是人民科學家錢學森歸國70周年，也是全國首個「錢學森班」創立20周年。人們不禁想起著名的「錢學森之問」——2005年，錢學森寄望中國教育：現在中國沒有完全發展起來，一個重要原因是沒有一所大學能夠按照培養科學技術發明創造人才的模式去辦學，沒有自己獨特的創新的東西，老是「冒」不出傑出人才。 20年後的今天，我們怎樣回答「錢學森之問」？ 不妨將時間拉回2005年，回望問題提出的時代背景。彼時，中國高等教育毛入學率為21%，全社會研究與試驗發展經費投入僅佔國內生產總值的1.34%。放眼全球，從教育科技人才的發展現狀，到綜合國力的全面較量，我國仍在奮起直追。 「錢學森之問」，直面改革開放以來教育體系的光榮與隱痛。往前看，恢復高考激發的人口紅利，支撐起「世界工廠」的崛起；往後看，我國亟須向人才紅利轉變，高等教育作為科技創新、人才培養的主陣地，被委以重任。答好「錢學森之問」，關乎教育的當下，更關係創新的未來。 20年來，我們迎來書院制、學分制、導師制，拔尖人才培養模式改革開啟；推進新工科、新醫科、新農科、新文科體系化建設，「拔尖計劃」「強基計劃」落地落細。 中國實驗室頻頻上新，量子反常霍爾效應、鐵基高溫超導等一批重大創新成果競相湧現；嫦娥六號月背採樣，夢想號探秘大洋，深中通道踏浪海天，南極秦嶺站崛起冰原……創新的中國，生機勃勃！頂尖人才與國家創新生態深度共鳴。 人到半山路更陡。從教育大國邁向教育強國，依然任重道遠。新時代新徵程，從開發智能晶片到鍛造大國重器，從突破前沿科學理論到革新關鍵技術應用，必須深刻把握中國式現代化對教育、科技、人才的需求，強化教育對科技和人才的支撐作用，進一步形成人才輩出、人盡其才、才盡其用的生動局面。 今天，我國綜合國力顯著提升，創造了經濟快速發展和社會長期穩定兩大奇蹟。站在更厚的家底上，矚望下一個20年，面向第二個百年奮鬥目標，我們怎樣更好回答「錢學森之問」？ 看理念，從唯分數論轉向全面發展，注重培養學生創新思維和批判性思維，創新的火種可以誕生在標準答案之外。 深改革，多把尺子「量」人才，破除成果「堆數量」，為更多傑出人才「冒」出來培育土壤。 擴開放，吸收世界上先進的辦學治學經驗，以更寬廣的國際視野、更深邃的戰略眼光，紮根中國大地辦大學…… 從改革開放到2005年、2025年，再到21世紀中葉，「錢學森之問」會有答案嗎？ 答案，不在某篇論文或某個獎項中，而是億萬青少年學生眼裡的光。中國教育始終在做一道獨特的證明題：它不需要亦步亦趨，不著急摘果，而是改良土壤、久久為功，培育一片片森林。 又或許，「錢學森之問」沒有終極答案。這是一把永不生鏽的標尺，丈量著每一代人的擔當——當我們不再執念「何時出大師」，而是深耕人才「冒」出來的土壤，彼時中國，自會有屬於那個時代的錢學森們，站在我們今日搭建的階梯上，提出新的創新之問。 吳 丹 《人民日報》(2025年08月10日 第 05 版)
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