民革中央副主席陳星鶯：民革開展各類抗戰紀念活動有三方面經驗
2026-02-09 22:41 6,452次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣東珠海解決群眾急難愁盼問題—— 夜訪聽民聲 上門辦實事(鍥而不捨落實中央八項規定精神·一線見聞) 本報記者 賀林平 廣東珠海，外賣騎手朱林峰進小區不再難了。 香洲區翠香街道大型小區五洲花城門口，朱林峰停下電動車，拎出外賣餐盒，快步走進大門；路過傳達室，朝保安老廖打個招呼，推出一輛自行車，騎上直奔小區深處，不一會兒便返回。 「這麼大的小區，以往電動車只能停門口，跑一趟得20多分鐘，可能還會派送超時。現在時間能節省2/3。」朱林峰說。 外賣、快遞電動車進不了小區，一度讓朱林峰和同事們犯愁。「物業怕小區亂，業主怕不安全。」翠香街道紫荊社區黨委書記、居委會主任梁志君道出緣由。 問題的解決，源自一場「夜訪」——這是今年以來珠海的一項新探索。幹部下班後，利用晚上群眾空閒時間，深入基層一線，在不影響群眾正常生活的前提下，傾聽訴求、解決難題。 深入貫徹中央八項規定精神學習教育開展以來，珠海推動「夜訪」常態化、全覆蓋，市、區、鎮街三級1000餘名幹部深入331個村(社區)，解決群眾急難愁盼問題。 6月3日晚，香洲區委常委、統戰部部長陳祥瑞帶著幾名幹部來到紫荊社區，圍繞騎手關注的「最後100米」問題，展開「夜訪」。 「小區有十幾棟高樓，配送時間長，放在外面的外賣偶爾還會丟。」朱林峰說。 「最怕的是送大件，有次送15箱礦泉水，電動車不能進小區，我只能把水一箱一箱從小區門口搬到顧客家裡。」外賣騎手馮禮賢接過話頭。 陳祥瑞邊記錄邊回應：「街道、社區要協調職能部門一起，推動問題解決。」 「電動車騎到小區門口，再換自行車送貨上門！」6月11日，由街道、社區召集，片區騎手代表、物業企業負責人和住建部門工作人員共同參與的協調會上，朱林峰的建議得到大家響應。 「自行車從哪兒來？」「我們物業提供。」五洲花城物業經理劉志勇說。 「不光自行車，手推車、平板車等，都可以安排」「登記在冊的騎手，進小區直接『人臉識別』，不用再登記信息」……接下來的幾次協調會上，大家你一言、我一語，好點子越出越多。 翠香街道近日表彰了首批11個「騎手友好示範小區」。「為騎手提供便利，引導他們參與社區建設和治理，實現多方共贏。」翠香街道辦主任李京說。 如今，「騎手友好示範小區」建設，已從翠香街道推廣到香洲區、珠海市。 「我們依託『夜訪』，推動相關職能部門高效聯動，形成全鏈條責任閉環。」珠海市委政法委常務副書記王放達說。 截至目前，珠海三級幹部共開展「夜訪」27輪次，90%以上群眾反映事項化解在村(社區)，95%以上的初訪事項一次性解決。
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