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2026-03-10 07:09 9,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 2025年中國網球公開賽將於9月14日至10月5日在北京國家網球中心舉行，是亞洲首個橫跨三周的頂級綜合網球賽事。8月8日10時起，球迷可通過中網票務微信小程序及支付寶小程序在線購票。 即日起至8月17日，中網推出系列購票福利。賽事互動專區同步上線，提供豐富的互動體驗和獨家商品，後續還將推出「門票+特許商品」「門票+文旅」等套餐，打造多元觀賽體驗。 圖為北京國家網球中心鑽石球場。(中網公司 供圖) 今年中網匯聚了眾多名將。男子單打方面，四屆大滿貫冠軍、現任世界第一辛納連續第三年出戰；東京奧運會冠軍茲維列夫，前世界第一、美網冠軍梅德韋傑夫等頂尖選手已官宣參賽。德米納爾、穆塞蒂和盧布列夫等名將也將參賽。 女子方面，中網女子網球選手協會(WTA)1000賽去年首次擴展為96籤，世界排名前75的選手強制參賽。三屆大滿貫得主、世界第一薩巴倫卡，衛冕冠軍、新科法網冠軍高芙，前世界第一、2023年賽會冠軍斯維亞特克等網壇巨星將悉數亮相。 中國軍團由「一姐」鄭欽文與去年男單四強選手布雲朝克特領銜，王欣瑜、張帥、朱琳等球員力爭主場取得突破。 今年，國家網球中心也迎來全方位升級。一系列改造後，園區擴容近15000平方米，承載力與便捷性顯著提升。此外，中網首周國際網球聯合會(ITF)青少年賽事期間將舉辦青少年主題嘉年華，包括網球童趣市集、街舞表演等。特別增設的青少年開放日將引領青少年走進賽場，親身感受網球的魅力。(完)
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