廣東將防風應急響應提升至Ⅲ級
2026-02-16 06:12 6,872次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日晚，甘肅召開蘭州榆中縣山洪災害新聞發布會，介紹救援最新進展、群眾安置和傷員救治等情況。 發布會上，相關負責人介紹，蘭州市榆中縣遭遇強降雨，導致城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉、夏官營鎮4個鄉鎮發生山洪災害，已造成10人死亡、33人失聯。 這次榆中縣大暴雨天氣，降水量較大的地方在榆中縣南部的8個鄉鎮，興隆山、城關、小康營3個氣象觀測站突破2002年建站以來日降水極值，其中，興隆山氣象觀測站在15小時的降雨量達到全年的56%，為榆中縣歷史罕見，破壞性極大。榆中縣此次強降水過程有以下特點： 一是持續時間長，累計雨量大。 興隆山氣象觀測站降水7日18時至8日9時持續15小時，累計雨量為220.2毫米，達到榆中縣年降水量(382.6毫米)的56%； 城關氣象觀測站降水從7日18時至8日12時持續18小時，累計雨量156.9毫米，達到榆中縣年降水量的41%。 二是強降水時段集中，小時雨強大。 興隆山氣象觀測站從7日18時至8日1時，6個小時出現大於20毫米的短時強降水，最大小時降水量36.4毫米，3小時最大降水量93.4毫米，超過了榆中縣8月平均降水量； 城關氣象觀測站有3個小時降水量大於20毫米，最大小時降水量43.4毫米，3小時最大降水量82.3毫米。 三是空間分布不均，極端性強。 強降水主要集中在榆中縣城及南部，相鄰3個氣象觀測站超過100毫米，其餘氣象觀測站降水量在30~100毫米之間，具有非常明顯的局地性。 興隆山站220.2毫米、城關站156.9毫米以及小康營站105.2毫米，均為3個氣象觀測站自2002年建站以來日最強降水，具有非常強的極端性。
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