上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
泉州8月9日電 (王志超 陳懿)全球賣家孵化中心開園儀式暨海絲跨境電商創新創業大賽啟動儀式8日在福建省泉州市豐澤區舉辦,標誌著豐澤區正加快邁向集產業聚合、人才培育、風險保障、全球連結於一體的創新高地。 8月8日,海絲跨境電商創新創業大賽啟動儀式在泉州豐澤區舉辦。豐澤區委宣傳部供圖 據了解,海絲跨境電商創新創業大賽以「專業培訓、方案創新、實戰比拼」為核心,每支參賽隊伍將免費獲得主辦方提供的OZON平臺全新店鋪,以及實戰培訓、導師指導、1688官方銷售貨盤、免費辦公工位及物流、報關全託管服務,以及便捷供應鏈支持,通過真實運營數據公平選拔優勝隊伍。 其中,參賽優質青創團隊可獲豐澤區金融服務紅色矩陣專項創業政策支持,所有參賽者均能對接產品供應鏈、平臺渠道等深度合作資源。通過此次賽事,將選拔培養一批符合行業實戰需求的創業與就業標杆人才,激發青年創新創業活力,推動跨境電商快速發展和青年發展型城市建設。 當前,跨境電商產業蓬勃發展,已成為新時代連結世界的「數字橋梁」。全球賣家孵化中心旨在培育全球賣家的沃土、助力中國品牌揚帆出海,打造服務區域內外貿高質量發展的全新引擎和產業聚合窗口。 據悉,位於環華僑大學電商生態圈核心區域的全球賣家孵化中心,由豐澤城建和領秀跨境聯袂打造,總面積達15000平方米,一期項目集成全球賣家服務大廳、優品出海供應鏈選品中心、跨境電商賣家眾創空間、產教實訓基地、人才公寓等功能,構建了完整的跨境電商產業服務垂直生態。中心依託全流程孵化、產教融合、國際合作模式,整合國內優質跨境貨盤、技術服務商等資源,開展國際物流與海外倉合作,開通平臺開店綠色通道,提供海外智慧財產權維護、財稅合規、法務諮詢、跨境保險單等海外業務支持,打造覆蓋「創業孵化-資源對接-服務賦能-企業成長」的全鏈路服務,推動環華僑大學電商業態從分散經營走向產業集聚,為泉州跨境電商產業高質量發展注入新動能。 豐澤區相關負責人表示,全球賣家孵化中心的開園與海絲跨境電商創新創業大賽的啟動,不僅加速了豐澤區跨境電商產業的集群化、高端化發展,更以創新驅動為引擎,以生態賦能為支點,有力服務全市、全省乃至全國跨境電商企業,積極擁抱全球市場機遇,助力中國品牌與全球賣家在數字絲路的廣闊藍海中揚帆遠航、共創共贏。(完)
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