專家：多發性骨髓瘤正成為慢性病 有望實現功能性治癒
2026-03-17 12:01 8,954次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，上海淮劇團全明星版《王寶釧》登陸周信芳戲劇空間，八位一級演員聯袂出演，五位榮獲白玉蘭獎項及提名的優秀演員同臺致敬傳統經典，展示劇團「一團一策」人才培養成果。後續，全明星版淮劇《王寶釧》還將登陸濱海、泰州，10月亮相寧波，11月相約東臺。 上海淮劇團全明星版《王寶釧》8日，上海淮劇團6位「王寶釧」顧芯瑜、陳海霞、趙悅、王萍、陳麗娟、邢娜化身時代鏡像中的堅守者，4位「薛平貴」王俊傑、邱海東、趙國輝、陳繼雲演繹命運漩渦中的漂泊者，當相府千金的彩樓繡球化作寒窯風霜，觀眾們重新審視這個被傳唱千年的愛情故事。《王寶釧》被諸多劇種搬上舞臺，在淮劇舞臺上以折子戲演出為主，2011年淮劇《王寶釧》首次全本演出。2019年，上海淮劇團推出青春版《王寶釧》，今年，劇團對劇本與演員陣容再作調整，製作全明星版《王寶釧》。與青春版不同的是，全明星版《王寶釧》演繹《彩樓配》《三擊掌》《井臺會》《投軍別窯》《探寒窯》《武家坡》《大登殿》共七折。排練中，最大的難題是多位演員共飾一角，如何讓情感貫穿不失流暢，導演王鷹時刻強調角色性格錨定，內核統一，「情感主線貫穿始終，表演既要追求範式統一，又要突出不同演員個性化的表演風格。」導演細摳每一折中角色的情感細節，無論是唱腔、表情還是眼神，他都親身示範並告訴演員表演精髓。其中一位王寶釧排練時，其他飾演王寶釧的演員們會自覺坐在一旁，仔細觀察、相互學習，從而在自己表演的時候能夠自然承接下去。
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