上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月10日電 題:從戲臺到「豎屏」 秦腔轉身成西安微短劇產業新亮點 作者 楊英琦 當戲臺上的彩腔慢板凝練成手機屏裡的驚鴻一「嗓」、彩繪臉譜化為素雅漢服下的眉目傳情、「短劇裡面居然聽到戲腔」的驚嘆撞上「秦腔一次大膽創新」的歡呼……西安三意社創作中心主任張崇學看著評論區裡秦腔老戲迷與「Z世代」新觀眾的罕見同框,指尖輕叩屏幕笑道:「藝術沒有邊界,是千變萬化的。」 作為秦腔經典劇目,《火焰駒》是百年秦腔劇社三意社的「看家戲」,早在1958年就作為秦腔電影風靡中國。時隔六十餘年,這部經典從銀幕到豎屏,再次成了秦腔開拓新路的「先鋒」。 「不少人都是短視頻的忠實用戶,年輕人更是對這類輕量化內容有著高關注度與接受度。」張崇學回憶道,「躲不開」海量短視頻的衝擊,他與同事靈機一動,「躲不過就加入,把百年老戲改個『輕巧身段』,說不定哪一聲就唱進年輕人心裡了」。 原版三小時的舞臺劇被濃縮為20段精華唱段,每段時長控制在40秒左右;打破傳統單線敘事,以「權謀主線+愛情支線」的複合結構重塑劇情;用面部特寫鏡頭替代傳統哭腔,強化情感衝擊——據此部微短劇導演陳淑玲介紹,為符合微短劇「短、平、快」的傳播特性,主創團隊在改編這部秦腔經典時,從藝術形式轉換、敘事節奏重構、年輕化表達等方面進行了創新探索。 由秦腔劇目《火焰駒》改編的微短劇拍攝現場。(受訪者供圖) 「我們將戲曲唱腔降調,削弱嘶吼感;配樂融合影視原聲,壓住秦腔中傳統樂器的刺耳;日常戲份改為接近念白的低吟。」該劇編劇劉戈兵向記者介紹,在強調沉浸感和生活化的微短劇裡,既要保留秦腔特色,又要新觀眾易於接受,主創團隊下了不少功夫,但大家都認為值得:「秦腔的『魂』在韻味,不在音量。」 不負創作團隊的期待,由秦腔經典劇目《火焰駒》改編的微短劇以豎屏形式上線。上線首日,該網絡平臺客戶端熱度值突破1300萬。 張崇學表示,「便利」是微短劇的最大特點。「年輕觀眾不用專門跑劇場,手機隨時看。兩三分鐘一個小故事,也符合當代青年看視頻的習慣。新觀眾先被輕鬆『種草』,才有可能深入了解傳統。」此外,微短劇的製作成本小、周期短,從籌備到拍攝結束只需一至兩個月。 微短劇拍攝現場,導演陳淑玲向演員「說戲」。(受訪者供圖) 近年來,西安微短劇產業蓬勃發展。《中國微短劇行業發展白皮書(2024)》顯示,全國每100部微短劇中約有60部誕生於西安。 「我們認為,要將這一新形式常態化發展,深厚的傳統文化元素是根基。它能賦予作品持久的生命力,避免潮流快速『退潮』。因此,推動經典戲曲等傳統文化與微短劇融合是必要的創新,也是實現內容多元化與產業可持續發展的雙贏之路。」陝西西影數碼傳媒科技有限責任公司劇集中心總製片人陳斌介紹,作為此部微短劇的製作方、出品方之一,該公司積極踐行「微短劇+文化內核」的創作思路,未來計劃持續深耕非遺傳承、鄉村振興等多元題材。 「秦腔的烈焰,燒穿的是傳統與當代的次元壁,更點燃了文化自信的火種。」劉戈兵認為,當百年戲文被「Z世代」的指尖喚醒、傳統文化在豎屏中煥發新生,文化傳承的主動權正從「搶救性保護」轉向「創造性徵服」。在他看來,傳統文化不會過時,只是在等待被這個時代重新點燃。(完)
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