上海8月11日電 (記者 陳靜)三伏酷暑,冰激凌、冰鎮飲料常成為人們解暑的「利器」。然而,清涼背後可能暗藏風險——不少人在大快朵頤後突然遭遇劇烈頭痛「襲擊」,仿佛大腦被瞬間凍結。 11日,上海冬雷腦科醫院神經內科主任薛戰尤在此間接受採訪時表示,這類頭痛被稱為「腦結冰」或「冰激凌頭痛」,是冷刺激引發的身體警示信號。這位專家同時提醒:青少年群體暑期冷飲消費量較大,家長需加強監管,警惕「腦結冰」發作。 「所謂『腦結冰』,是指快速進食冰激凌等冷凍食物或猛灌冰鎮飲料後出現的短暫劇烈頭痛,本質上是一種冷刺激性頭痛。」薛戰尤對記者指出,這種現象在炎熱夏季尤為多見,血管性頭痛或偏頭痛病史者更容易出現「腦結冰」,部分患者還會伴隨噁心、嘔吐、短暫血壓升高等症狀。據介紹,「腦結冰」引發的疼痛多集中於前額中部或太陽穴區域,表現為尖銳刺痛,通常在幾分鐘內達到頂峰,多數可於數分鐘內自行緩解,少數可能持續半小時以上。 「腦結冰」的原理是什麼?據悉,當口腔黏膜及下顎神經突遭低溫侵襲,神經信號會急速傳導至大腦皮層。這一冷刺激可引發顱內血管突發痙攣與收縮,導致血流動力學紊亂——進入顱內的血流速度和血流量驟然改變,猛烈衝擊動脈管壁上的痛覺神經末梢,從而誘發劇烈頭痛,並可伴發頭暈、眼黑、噁心等連鎖反應。 「腦結冰」就是偏頭痛發作嗎?對此,薛戰尤強調二者有本質區別:「腦結冰」誘因明確單一,即:快速攝入冰冷食物,疼痛常在停止進食後5分鐘-10分鐘自行消退;偏頭痛則是一種慢性神經血管疾病,表現為單側搏動性頭痛,可持續數小時,誘因複雜(壓力、睡眠、食物等)。患者常畏光畏聲,安靜休息或睡眠後可能緩解,常伴頑固噁心嘔吐。 儘管多數「腦結冰」症狀短暫且無害,但若顱內血管持續痙攣不緩解,可能導致腦組織供血不足,嚴重時可引發腦梗死,出現言語障礙、面癱、肢體無力乃至偏癱。如何緩解疼痛?專家表示,民眾可立即停止食用冷飲,輕揉疼痛部位;用溫熱毛巾外敷或飲用溫水可加速緩解。民眾夏日食冰需節制,小口慢咽,避免冷食直接刺激口腔後部神經,尤其有頭痛病史者更應謹慎。此外,若疼痛超半小時未緩解,或頻繁發作,民眾需儘快就診排查器質性病變。 據悉,民眾偶爾「腦結冰」不必恐慌,但頻發劇烈頭痛需警惕腦血管病變。專家表示,若頭痛反覆合併肢體麻木、視物模糊,務必立即就醫。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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