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2026-01-28 10:15 8,346次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月9日電 題：探「方圓」絕代雙塔 觀絲路文化交融 作者 苟繼鵬 在新疆喀什市城區外荒漠中的莫爾寺遺址現場，矗立著一高一矮、一圓一方兩個高大的「土墩子」惹人注目。今年，莫爾寺遺址入選「2024年度全國十大考古新發現」後，搭乘火車的人們途經此處，總不免透過車窗搜尋絕代雙塔的身影。 「這是迄今發現中國最西部、保存較完整的大型地面土建築佛寺遺址，是中國早期大型地面佛寺和佛教中國化的典型代表。」負責上述遺址考古發掘的中央民族大學教授肖小勇說。 圖為莫爾寺遺址。 苟繼鵬 攝 2019年，中央民族大學與新疆文物考古研究所合作開啟莫爾寺遺址主動性考古發掘。「第一次去現場勘察，從地面上看感覺幾乎沒有多少工作的餘地。」肖小勇回憶說，但發掘不到半個月，第一座僧房就出現了，讓考古團隊看到了希望。 6年間，在考古人員不斷深挖下，僧舍、迴廊式佛殿、長方形大佛殿、講經堂、廚房、儲物間、餐廳等建築浮出地面。累計發掘4600平方米，發現遺蹟包括18座單體建築共計62個房間、2條階梯式踏道，出土上萬件各類文物和文物殘片。 圖為莫爾寺遺址現存圓塔。 苟繼鵬 攝 「莫爾寺既有自身特色，也能在其中看出印度、犍陀羅、中亞、當地和中原等不同地方的元素。」肖小勇說，其提供了中國早期佛寺布局及其發展演變的樣本，推進了古疏勒及絲綢之路佛教考古和中國早期佛寺起源研究。 根據考古研究，莫爾寺遺址始建於公元1世紀，約9世紀末10世紀初廢棄，前後延續約900年，分為兩個階段。 第一階段的建築主要為帶有印度、中亞風格的覆缽式塔(即現存的圓塔)及僅見於本地的獨棟多室僧房。第二階段在原有建築基礎上，新增方形大塔和帶迴廊的佛殿，寺院禮拜中心逐漸演變為「塔殿並重」。7世紀以後，還新修講經堂和大佛殿，應是受到了中原文化影響。 肖小勇認為，佛教於公元前1世紀左右傳入新疆後，在喀什地區形成一個佛教傳播中心，並影響到庫車及更遠的地方，繼而向中原地區傳播，與當地文化形成交融互動格局。後來，隨著歷代中央政權對西域的有效管轄，中原佛教又「西漸」至此，對當地產生重要影響。 在2024年考古發掘中，一塊泥瓦片的出現讓肖小勇十分驚喜。「泥瓦是唐代大型高規格建築中常被使用的構件。結合史料記載，武周時期曾在疏勒鎮修建大雲寺，我們有理由推測莫爾寺可能是一座國家級寺廟。」肖小勇說，這不僅證明了新疆地區宗教的多樣性，更彰顯了中央王朝對西域地區的有效管轄和宗教管理。 肖小勇表示，多年來對該遺址的考古發掘表明，中原文化在商品經濟、佛教建築和佛教藝術等方面對西域地區產生深遠影響，實證了中原和西域交往交流交融、中央政權對西域有效管治和宗教管理、人類不同文明交流互鑑。莫爾寺遺址也是中華文明多元一體、兼容並蓄的有力見證。(完)
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