2025年上海合作組織峰會新聞中心舉辦天津市專場吹風會
2026-03-17 23:29 1,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青島8月14日電(胡耀傑 張孝鵬)青島科技大學14日發布消息稱，該校高分子科學與工程學院教授劉凱攜團隊開發一種兼具彈性、伸展性和熱電轉化能力的熱電材料「N-type thermoelectric elastomers(N型熱電彈性體)」，為柔性和可穿戴設備等領域的能源採集技術發展開闢新方向。相關研究成果已發布在國際頂級學術期刊《Nature》。 隨著可穿戴電子設備和軟生物電子學的飛速發展，如何提供高效、靈活的能源解決方案已成為亟待解決的關鍵問題。熱電發電技術作為一種能夠將溫差轉化為電能的有效方式，已展現出廣泛的應用前景。 然而，傳統熱電器件多採用無機熱電材料，側重於在剛性結構下的應用，缺乏彈性和形狀適應性，在柔性和可穿戴設備中應用上受到顯著限制。劉凱依託北京大學雷霆教授團隊開發的N型熱電彈性體為上述領域的能源採集技術發展開闢了新的方向。 N型熱電彈性。(青島科技大學供圖) N型熱電彈性體展現出卓越的拉伸性以及回彈性，能夠和傳統的橡膠媲美。該材料的熱電優值(ZT值)接近現有的柔性或塑性無機熱電材料的性能，且不僅能改善拉伸性，還能促進均勻分布的半導體聚合物納米纖維形成，從而提升電導率並降低熱導率。 基於上述特點，劉凱依託北京大學雷霆教授團隊製造了彈性熱電發電機，展現出了驅動可穿戴電子設備和生物傳感器的潛力。與無機熱電器件不同，彈性熱電發電機能夠直接與皮膚表面適配，同時保持較高的填充因子和較低的熱阻，這使得該器件能夠兼具高效的熱電轉換效率和優異的舒適性、形狀適應性，為柔性電子學和可穿戴設備的能源採集技術帶來了新的解決方案。(完)
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