杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
紹興8月8日電(郭天奇)8日,2025中國嵊州全國少兒圍棋公開賽在「圍棋之鄉」浙江紹興嵊州舉行。賽事吸引了來自北京、上海、廣東等20餘個省市的棋院組隊,近500名少年棋手參賽。大賽不僅以高規格的競技舞臺點燃了青少年圍棋熱情,更以「圍棋+文化+旅遊」的創新模式為小城發展注入新動能。 圖為比賽現場。(主辦方供圖) 本次賽事同時也是2025年國家體育總局「全民健身日」圍棋領域主題活動賽場。作為國內少兒圍棋領域的頂級賽事,本屆賽事參賽選手中業餘5段以上佔比超60%。賽事最高可授予業餘7段段位資格,兒童組冠軍亦可獲業餘6段。此外,數據顯示,賽事團體排名獎項的引入使參賽人員數量較去年增長一百餘人。 值得一提的是,作為全國首批「圍棋之鄉」,嵊州每一所幼兒園、市區重點小學配有專項圍棋教練。據嵊州圍棋協會秘書長薛錢江介紹,近年來,嵊州政府與民間協會雙重發力,通過與上海、江蘇等地圍棋協會的交流比賽,定期邀請職業棋手、名師開展教學指導,讓本地青少年在家門口即可接受頂級訓練資源。 目前,嵊州已培養出國內首位職業圍棋世界冠軍馬曉春、世界圍棋星銳最強戰總決賽冠軍童夢成等10位職業棋手,職業棋手數量及段位等級位居國內縣市區前列,業餘段(級)位人才超3000人。 以賽事為支點,嵊州深入推進「體育現代化市」建設,秉持「一場賽事激活一座城」理念。近年來,嵊州成功舉辦中國圍棋名將爭霸賽、中國圍棋甲級聯賽專場等全國性圍棋賽事,其中第三屆、第四屆「嵊州杯」中國王中王圍棋爭霸賽獲評浙江省品牌體育賽事。 賽事期間,主辦方還設計了「圍棋+文化」的福袋抽獎活動,選手們不僅有機會免費品嘗嵊州特色美食,還能沉浸式觀賞越劇經典劇目等。「這種『以賽興城』的模式,正是體育賽事賦能地方文旅發展、激發消費潛力的生動體現。」浙江省圍棋協會監事長朱衛紅說。 從「圍棋之鄉」到「賽事名城」,嵊州通過「賽事引流—消費轉化—文化傳播」模式,推動體育與多元業態深度融合,釋放消費潛力,持續為「富樂嵊州」建設增添動力。(完)
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