四川省成都市政協原副主席田蓉被雙開
2026-03-10 12:21 5,745次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長春8月8日電 (譚偉旗 李彥國)自去年開始，吉林省在全省範圍內組織開展了電動自行車隱患全鏈條整治、建築保溫材料安全隱患全鏈條整治和人員密集場所動火作業治理等3個領域專項整治，全力遏制相關領域火災多發勢頭。目前，「三個專項整治」相關工作依然在持續推進。 8日，吉林省政府新聞辦召開新聞發布會，介紹有關情況。譚偉旗 攝 記者8日從吉林省政府新聞辦召開的新聞發布會獲悉上述消息。 吉林省消防救援總隊副總隊長靳威介紹，在電動自行車安全隱患全鏈條整治方面，該省明確了14個部門、五大領域安全監管責任，包括規範標識設置、加強銷售企業監督管理、實施登記管理、嚴查非法改裝、強化規劃管控、推進既有小區增設設施、規範充電費用等22項具體任務措施。 整治行動以來，吉林省電動自行車領域的突出風險和火災總量顯著下降；各級整治專班牽頭、統籌和調度的工作效能發揮明顯；車輛停放充電的供需矛盾得到有效緩解；嚴厲打擊了電動自行車非法改裝的違法行為；從嚴查處車輛違規停放和充電行為已形成常態；事故溯源調查和追責力度持續加大。 靳威介紹，按照行動總體部署，電動自行車安全隱患全鏈條整治將持續到今年年底，省級整治工作專班將會同相關部門，指導各地繼續深化推進，完成既定工作目標任務。 今年2月19日，吉林省政府發布《焊接與熱切割動火作業六條禁令》，進一步加強全省範圍內動火作業安全管理；3月17日，吉林省安委會印發《吉林省建築保溫材料安全隱患全鏈條整治行動方案》，針對建築保溫材料實施「一件事」全鏈條治理。 靳威介紹，2025年在全省範圍內開展人員密集場所動火作業和建築保溫材料安全隱患集中整治行動；2026年，持續深化整治工作，並進一步鞏固和擴大整治成果；整治工作的全過程，將緊緊圍繞全省堅決防止發生「較大以上亡人火災事故和有影響的火災事故」的防火工作目標。(完)
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