聽，運河的故事有了新篇章：影旅融合，讓地方文化「聲」動起來
2026-03-10 17:16 9,264次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在山東泰安岱嶽區黃前鎮，當地利用閒置的民居，建起了一個「古村鄉愁博物館」，村民每天在這裡欣賞非遺展演，揮毫潑墨，鍛鍊身體。近日，一場以「夏日惠民·文化潤心」為主題的公共文化活動在這裡熱鬧開演。在文化廣場上，村民們隨著舒緩的音樂跟著老師一招一式地練習太極拳。這些熱鬧場景的背後，來自於當地精心打造的「小而美」文化空間，由閒置房舍改造成的「古村鄉愁博物館」「古村文化館」「藝術之家」「文化廣場」等場所，不僅成為保存鄉村記憶的寶庫，更通過引入非遺代表性項目傳承人、藝術家等資源，讓這裡成為群眾觸手可及的文化新天地。 據介紹，山東省泰安市通過挖掘和利用鄉村的自然景觀、歷史文化遺產、民俗文化和傳統手工藝人文資源，在全市已經打造出了2000多個「小而美」鄉村文化空間。 (牛琛琛 孫文然 汪壯 製作 嶽子巖 視頻來源 泰安市廣播電視臺)
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