內蒙古花粉過敏季提前來襲：從患者困境到全域防控
2025-11-13 23:05 3,834次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，重慶市奉節縣市容環境衛生管理所的一塊大屏上，實時顯示著清漂隊伍的工作信息和各個重點水域的清潔狀況，並根據實際需求，及時安排清漂隊伍進行處理。 長江奉節段有43公裡。素有「夔門天下雄」之稱的夔門就像閘門一樣令江水變窄，形成回水攔住垃圾，清理難度大。奉節創造出機械清漂船，有效解決了這一難題。 隨著夏季汛期的到來，長江奉節段漂浮物激增。記者在奉節清漂碼頭看到，一艘艘清漂船來回穿梭，漂浮的垃圾很快就被清理。據介紹，打撈上岸的垃圾經過人工分類後，分揀出的木材被加工成為燃料，剩餘的垃圾則運往發電廠進行焚燒發電，這樣一來，漂浮垃圾的綜合利用率得以提升，也實現了閉環、綠色處置。 去年底，奉節「江清岸潔」智管應用平臺試運行。該平臺在長江奉節水域43公裡主幹流上接入物聯網感知設備25個，包括20個岸邊固定攝像頭、4個船舶攝像頭、1架巡航無人機；同時採用「航線避讓+專業監測+工程治理」的模式進行風險管控，還通過衛星遙感的智能化識別、無人機定期巡查發現、地面監測設備動態監測預警，構建起「預警、攔截、清理、處置」四重防控體系。(吳旭 賈楠 紀嘉欣 梁欽卿）
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