杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
原標題:「中國式現代化是全體人民共同富裕的現代化」(總書記的人民情懷) 視頻:總書記的人民情懷|「中國式現代化是全體人民共同富裕的現代化」來源:人民日報 福建東山縣,澳角村三面臨海。2001年,習近平同志來過這裡;時隔23年再來,看到村裡發生很大變化,習近平總書記很是欣慰,勉勵大家「在鄉村振興、共同富裕的道路上一往無前」。 黨的二十大報告提出,「中國式現代化是全體人民共同富裕的現代化。」 沿著時間軸回溯,共同富裕,習近平總書記念茲在茲。 在地方工作時就提到,「先富帶後富」「縮小差距」; 在十八屆中共中央政治局常委同中外記者見面時強調,「堅定不移走共同富裕的道路」; 在黨的十九大報告中指出,「朝著實現全體人民共同富裕不斷邁進」; 在黨的二十大報告中強調,「著力促進全體人民共同富裕」; ………… 「全體人民共同富裕」,為何字字千鈞?總書記一語中的:「全黨必須牢記,為什麼人的問題,是檢驗一個政黨、一個政權性質的試金石。帶領人民創造美好生活,是我們黨始終不渝的奮鬥目標。」 實現全體人民共同富裕,是中國共產黨矢志不渝的價值追求,是中國特色社會主義的本質要求,也是14億多中國人民邁向現代化的必然選擇。 「全體人民共同富裕」,如何實現?總書記的話綱舉目張:「要把縮小城鄉差距、地區差距、收入差距作為主攻方向」。 促進共同富裕,最艱巨最繁重的任務仍然在農村。廣大農村地區的現代化,習近平總書記深情牽掛,作出戰略部署:「推進中國式現代化,必須全面推進鄉村振興,解決好城鄉區域發展不平衡問題」「加快推進農業農村現代化」「推動興業、強縣、富民一體發展」…… 縮小城鄉差距,要訣在融合發展。黨的二十屆三中全會《決定》提出:「城鄉融合發展是中國式現代化的必然要求。」 推進以縣城為重要載體的新型城鎮化建設,抓好防止返貧監測……黨中央持續推動農業增效益、農民增收入、農村增活力。 縮小地區差距、實現區域協調發展,是共同富裕的必由之路。黨的十八大以來,在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下,一系列區域協調發展戰略、區域重大戰略等相繼實施,各地區在經濟上更加緊密地連在一起、融為一體。 2024年12月,習近平總書記在主持中共中央政治局第十八次集體學習時強調:「推進中國式現代化,邊疆地區一個都不能少。」 「推動全體人民共同富裕,最艱巨的任務在一些邊疆民族地區」「確保老區人民共享改革發展成果,過上幸福生活,是推進全體人民共同富裕的底線任務」……總書記始終惦念著最需要幫扶的地區。 1997年,來到「苦瘠甲天下」的寧夏西海固,習近平同志下定決心推進對口幫扶,閩寧協作開花結果。「開展東西部協作和定點幫扶,是黨中央著眼推動區域協調發展、促進共同富裕作出的重大決策。」習近平總書記謀深慮遠。 縮小收入差距、增進民生福祉,是實現人的全面發展、全體人民共同富裕的必答題。「要落實黨中央關於逐步實現全體人民共同富裕的要求,帶領群眾艱苦奮鬥、勤勞致富,在收入、就業、教育、社保、醫保、醫藥衛生、住房等方面不斷取得實實在在的成果。」總書記殷殷囑託。 7月30日召開的中共中央政治局會議強調:「要紮實做好民生保障工作」「促進高校畢業生、退役軍人、農民工等重點群體就業」「健全分層分類社會救助體系」「確保不發生規模性返貧致貧」…… 一件件身邊事、貼心事、具體事,融入國家發展頂層設計,變成老百姓的獲得感、幸福感、安全感:2024年,跨省異地就醫直接結算惠及2.38億人次;開工建設和籌集配售型保障性住房、保障性租賃住房和公租房等180萬套(間),一大批新市民、青年人、農民工住房問題得到解決…… 習近平總書記強調:「實現共同富裕不僅是經濟問題,而且是關係黨的執政基礎的重大政治問題。要統籌考慮需要和可能,按照經濟社會發展規律循序漸進,自覺主動解決地區差距、城鄉差距、收入差距等問題」。 腳踏實地,久久為功,實打實地一件事一件事辦好。只要始終不渝走中國特色社會主義道路,就一定能夠不斷實現人民對美好生活的嚮往,不斷推進全體人民共同富裕。 策劃:田俊榮 劉曉鵬 監製:楊學博 陳振凱 餘榮華 統籌:李翔 朱利 吳玥 李洋 文字:蔣雪婕 視頻:李思堯 陳爽 海報:王宇峰 校檢:朱利 李金昱 (人民日報)
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