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2026-02-06 01:42 1,894次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (記者 姜煜)德意志銀行(中國)有限公司(簡稱「德銀中國」)11日宣布，在中國國家外匯管理局的指導下，已於上海、北京、廣州三家分行成功落地外匯展業改革新模式，成為自中國國家外匯管理局「1+6」銀行外匯展業改革制度體系發布以來，首家完成此項改革的歐盟銀行。 2023年12月，中國國家外匯管理局推出《銀行外匯展業管理辦法(試行)》，2024年12月再出臺3項配套法規文件，並指導全國外匯市場自律機制發布3項行業指引規範，至此形成「1+6」銀行外匯展業改革制度體系。 此次外匯展業改革全面提升了企業客戶辦理外匯業務的便利性，同時，通過將現行的各類外匯便利化業務統一納入外匯展業管理框架，進一步提升了業務操作的標準化。尤其是對採用財務集中管理模式運營的大型跨國企業集團而言，制度體系提供了在全國範圍內統一、高效、便捷的外匯資金收付及結售匯業務辦理模式。 據德銀中國方面介紹，在新的展業模式下，符合條件的企業僅需向德銀中國提交指令即可完成跨境收支業務，交易處理時間從過去的幾天縮短至幾分鐘內，極大提升資金周轉效率。 德意志銀行中國區總經理、德銀中國董事長朱彤表示：「此次改革的落地，進一步強化了我們服務跨國企業客戶的本地執行力、風險管理與合規能力，將助力客戶更高效地開展在華跨境經營與財資管理。」(完)
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