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2026-02-14 00:36 2,183次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月13日電(塗麗莎)廣西壯族自治區財政廳近日發布消息稱，2021—2025年廣西籌措下達中央資金19.3億元、自治區資金3.69億元，累計創建10個國家級優勢特色產業集群(創建數量全國第二)，13個國家級現代農業產業園(創建數量全國第七)，72個國家級農業產業強鎮(創建數量全國第十)，建成一批設施現代化、科技集成化、產業融合化、服務社會化、生產綠色化的現代化農業產業樣板。 廣西優先遴選產業鏈條完整、聯農帶農效應顯著、市場前景廣闊、區域影響力強的產業予以支持，明確差異化發展方向，避免同質化競爭和低水平重複建設。當前，廣西圍繞茶葉、肉牛、蠶桑、水稻、糖料蔗等優勢特色農產品，構建以產業強鎮為基礎、以產業園為引擎、以產業集群為骨幹，點線面協同推進的現代鄉村產業發展體系。在此過程中，廣西打造了一批標杆項目：來賓市成為全國蔗糖全產業鏈高質量發展示範基地，橫州市躋身世界茉莉花產業中心，柳州螺螄粉成為風靡全球的超700億元產業。 在補齊產業發展短板，加快集群提檔升級方面，廣西聚焦生產、加工、物流等薄弱環節，每年按照產業集群1000萬元—1500萬元/個、產業園400萬元—500萬元/個、產業強鎮200萬元/個的標準，謀劃支持一批自治區級優勢特色產業集群、產業園和產業強鎮項目，補齊全產業鏈短板弱項，為爭創建設國家級優勢特色產業融合項目打下堅實基礎。 截至目前，廣西已累計創建12個自治區級優勢特色產業集群，44個自治區級現代農業產業園，40個自治區級農業產業強鎮。其中，廣西六堡茶、蠶桑、粉用稻米、香芋、桂西北肉牛等5個自治區級產業集群已提檔獲批國家級優勢特色產業集群，稻米、設施蔬菜、六堡茶、奶水牛、桑蠶、糖料蔗、沃柑、羅漢果等8個自治區級農業產業園已提檔獲批國家級現代農業產業園，18個自治區級產業強鎮提檔獲批國家級農業產業強鎮。 下一步，廣西將繼續立足優勢特色農產品，支持建設一批資源特色鮮明、產業融合發展、聯農帶農緊密的農業產業融合項目，做好「糧頭食尾」「畜頭肉尾」「農頭工尾」文章，貫通產加銷，融合農文旅，進一步拓展農業多種功能，挖掘農村多元價值，推進現代特色農業向縱深發展。(完)
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