為了公義 南僑機工為中國而戰
2025-11-14 08:56 1,123次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 記者11日獲悉，CBA籃球公園項目在北京區域的首個線下場館當日正式落戶首鋼園花滑館和短道館。據介紹，首鋼園花滑館和短道館均由冬奧訓練館經歷「冰籃轉換」改造升級而成，已多次舉辦籃球賽事活動。 首鋼體育供圖 據介紹，CBA公司於2019年推出「CBA籃球公園」子IP，將其作為CBA產品矩陣的重要組成部分和CBA品牌在空間上的延伸，同時也是CBA打造多元化籃球陣地，整合資源的重要載體。目前，CBA籃球公園已在青島、杭州、蘇州、徐州等城市落地。 此次CBA籃球公園落戶首鋼園，包括首鋼園、CBA公司、北京首鋼籃球俱樂部等在內的多方將依託首鋼園獨特的工業遺存風貌與場地設施，攜手打造形式豐富的籃球體驗場地及項目，構建滿足年輕人籃球愛好的消費場景，讓場館成為連接職業聯賽與大眾籃球的關鍵節點。 相關負責人表示，除計劃在CBA籃球公園·北京首鋼園館舉辦北京男女籃新賽季見面會、訓練公開課等活動外，首鋼體育之後也會積極爭取引入更多對口賽事與活動。「通過此次嘗試，我們正探索一條集『奧運遺產可持續利用、競技與群眾體育深度結合、場館商業價值多元開發』於一體的創新路徑，通過資源共享、優勢互補與業務創新，打造城市體育生活新地標。」 首鋼體育供圖 據悉，作為CBA籃球公園落戶首鋼園之後的首項活動，2025少年CBA全國挑戰賽總決賽11日拉開序幕，16支全國城市賽冠軍球隊和特邀球隊將為全國冠軍榮譽展開角逐。(完)
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