北京市石景山區政協「開講」搭臺「三庫」聚力助發展
2026-02-05 20:51 7,521次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
這段時間 多地火車站候車大廳出現這樣的一幕 旅客攜帶「長杆」進站乘車 這個神秘物品 真身是釣魚竿 夏季到來 不少人選擇坐火車趕海 享受清涼一夏 釣魚竿可以上火車嗎？ 坐火車行李到底有沒有限重？ 出行前必看這份超全攻略↓ 坐火車趕海 這些物品的攜帶有條件 1 運動器械有長度限制 鐵路部門規定 旅客隨身攜帶釣魚竿、滑雪板等 竿(杆)狀物品可以乘車 但需符合尺寸要求 不影響公共空間使用和安全 乘坐普速列車： 竿(杆)狀物品收縮後 長度不超過200釐米 乘坐動車組列車： 竿(杆)狀物品收縮後 長度不超過130釐米 2 各種噴霧 海邊陽光猛烈 防曬噴霧成了很多人的首選物資 這類自噴壓力容器可以帶上火車 但是有條件 根據鐵路部門的規定 這些噴霧 單體容器容積不可超過150毫升 每種限帶1件 若還攜帶定型噴霧、空氣清新劑等 所有這類容器產品累計攜帶 不得超過600毫升 特別提示：安檢時容量衡量以瓶身標註為準，只要標註容量超過150毫升，就不能帶上火車。 3 花露水+香水 作為防蚊神器 花露水、香水等含易燃成分的 非自噴壓力容器日用品 在攜帶上亦有限制 這類物品單體容器容積 不可超過100毫升 每種限帶1瓶 4 這類紀念品要密封 趕海歸來 難免帶些紀念品 需要注意不管是垂釣的「戰利品」 在當地購買的海鮮 還是海邊拾取的活體寄居蟹、貝殼 這些生鮮食品和活體動物 需要密封包裝才可以帶上火車 全國多個車站都有提供 二次打包服務 旅客乘車前記得將這些「戰利品」 妥善打包哦~ 坐火車趕海 行李重量不要超過這個數！ 坐火車行李到底要怎麼裝？ 關鍵是要看重量和體積 旅客乘坐火車出行 隨身攜帶的行李物品規格有限制 成人可免費攜帶20kg 兒童可免費攜帶10kg 超重要補費 旅客攜帶物品超重時按下列規定處理： 1、對超過免費重量的物品，其超重部分應補收自上車站至下車站的行李運費。對不可分拆的整件超重、超大物品、活動物，按該件全部重量補收上車站至下車站行李運費。列車不具備補收條件時可交前方停車站處理。 2、超重、超大的物品價值低於行李運費時，可按物品價值的50%核收行李運費。 3、補收行李運費時，若不能判明上車站，則自始發站起計算。 鐵路對行李的體積也有規定 每件行李外部尺寸 長、寬、高之和不超過160釐米 有人就要擔心了 那老人的輪椅 孩子的嬰兒車等 又要怎麼辦呢？ 別擔心 依靠輔助器具才能行動的 老、幼、病、殘、孕 旅客的代步用輪椅和嬰兒車 可免費攜帶 並且不計入隨身攜帶品的 重量與體積限制 列車上 行李怎麼放才算穩妥？ 打好了包 順利上了車 車上的行李擺放方式 也是有注意事項的 行李應該怎麼放？ 中、小型行李箱和背包類物品 需擺放整齊後放在行李架上 行李架上的物品 不超過行李架邊緣 不疊放 擺放平穩、牢固、整齊 這些情況要堅決杜絕↓ 行李架隔斷處不能存放行李 水桶等圓形物品不能放在行李架上 易發生滾落 行李架上的物品不要堆疊 防止物品掉落砸傷旅客 此外 大件行李有專屬的存放空間 就不要在行李架上擠了 大件行李應該放在哪裡？ 大件行李箱及輪椅 可以放在大件行李櫃或 輪椅存放區 有需要的旅客 可以向列車乘務員詢問 由乘務員 幫你將大件行李安置妥當 暑假已經過去大半 還有出遊計劃的朋友們可要抓緊了！ 收藏這份攻略 趕快收拾好行囊 珍惜剩下的假期時光吧 祝大家旅途愉快 安全抵達目的地
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