上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據「網信中國」微信公眾號消息,近期,一些自媒體帳號違反《網際網路軍事信息傳播管理辦法》,違規發布涉軍信息,誤導公眾認知,損害軍隊形象,社會影響惡劣。軍地職能部門依法依規處置了一批網上違法違規信息及自媒體帳號,現遴選通報有關典型案例。 一、冒充官方帳號。網絡帳號「南部衛士」、「聯參智庫服務」、「聯勤保障」等與軍隊單位開辦的網絡帳號雷同,以高仿帳號冒充官方帳號,發布內容多為涉軍信息,蹭炒軍事熱點吸粉牟利。 二、編撰軍事謠言。網絡帳號「乖乖兔軍情」利用AI編造「中國四大鎮魂武器」等謠言信息,誤導認知。網絡帳號「軍事課代表」發布所謂「解析裝備細節」、「分析戰術戰法」、「解讀軍事行動」等內容,部分文章需付費購買瀏覽,借軍事話題違規牟利。 三、歪曲解讀軍史。網絡帳號「紅小巖的自留地」、「紅小巖談古論今」、「紅小巖的後花園」等,稱抗美援朝志願軍飛行員、空軍一級戰鬥英雄張積慧「戰績有水分」,質疑污衊英烈功績,借黨史軍史嚴肅話題引流牟利。 四、抹黑軍隊形象。網絡帳號「軍創怡姐」、「蘇州怡姐」利用所謂「答疑視頻」,發布「在XX地服役有什麼危害」等誤導性內容,抹黑軍隊形象。 五、消費擁軍情懷。網絡帳號「秦淮河畔」自稱退役軍人,長期發布身穿各式軍服或軍服仿製品的短視頻,為個人帳號違規引流。 六、暴露部隊營區。網絡帳號「楊陽陽」自稱90後留守軍嫂,發布多篇「部隊家屬院」短視頻,內容含各類訓練設備,並標註定位,暴露軍隊敏感信息。 軍地相關部門負責人表示,將持續貫徹落實《網際網路軍事信息傳播管理辦法》,堅決依法依規打擊自媒體涉軍違法違規行為,從嚴查處發布和炒作不實信息帳號主體,曝光典型案例。同時歡迎有關部門和網民積極參與舉報,共同打造良好涉軍網絡環境。
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