高原呼吸疾病防治科研合作研討會在青海西寧舉行
2025-12-27 12:03 5,768次浏览以「千年水閣 古韻楓亭」為主題的2025年省級非遺楓亭水閣巡遊活動8月8日晚在福建省仙遊縣楓亭鎮精彩上演。楓亭水閣是發源於宋代的水上民俗巡遊表演，迄今已有千年歷史，集力學、雜技、戲劇、音樂、美術等綜合藝術於一體，以「奇、險、巧」的特點著稱。楓亭水閣巡遊逢農曆閏六月方會舉行，活動涵蓋祭祀科儀、龍舟競渡、莆仙戲展演等環節，具有深厚的地方文化內涵和鮮明特色。楓亭水閣巡遊於2019年成功入選福建省第六批省級非物質文化遺產代表性項目名錄。 夜幕降臨，楓慈谿兩岸人頭攢動。只見兩艘龍舟率先劈波開路，伴隨著十音八樂獨特的旋律，楓慈谿化身「流動劇場」，二十餘艘主題水閣沿溪巡遊。水閣上，佇立的童男童女身著華彩戲裝。此外，水閣的形態也是豐富多樣，有水上蜈蚣燈、水上塔燈，祈福花塔等，各具風情，讓人恍如置身在古韻悠悠的故事裡。 主辦方表示，此次活動首次融合數位技術與傳統燈藝，通過「非遺+科技」「非遺+文旅」的創新表達，讓千年文化「活」起來、「潮」起來。記者了解到，本次水閣巡遊將持續至8月13日，期間還舉辦非遺市集、民俗體驗等活動，進一步激活傳統文化生命力，打造海絲文化IP，推動楓亭文旅產業發展。 記者 吳晟煒 福建莆田報導
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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