上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者14日從國家郵政局獲悉,前7個月,我國郵政行業寄遞業務量累計完成1223億件,同比增長16.2%。其中,快遞業務量累計完成1120.5億件,同比增長18.7%。 當日,國家郵政局公布郵政行業運行情況。前7個月,郵政行業業務收入累計完成10180.7億元,同比增長8.3%。其中,快遞業務收入累計完成8394.2億元,同比增長9.9%。 前7個月,我國同城快遞業務量累計完成92.6億件,同比增長6.5%;異地快遞業務量累計完成1004.3億件,同比增長19.9%;國際/港澳臺快遞業務量累計完成23.6億件,同比增長19.2%。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
25714
47
2026-02-09 12:04
12486
37
2026-02-09 12:04
87612
68
2026-02-09 12:04
76248
91
2026-02-09 12:04
17254
91
2026-02-09 12:04
58134
49
2026-02-09 12:04
69215
93
2026-02-09 12:04
67413
25
2026-02-09 12:04
52461
85
2026-02-09 12:04
49865
68
2026-02-09 12:04
46135
72
2026-02-09 12:04
27648
27
2026-02-09 12:04
41586
89
2026-02-09 12:04
75684
87
2026-02-09 12:04
76243
58
2026-02-09 12:04
41628
95
2026-02-09 12:04
83954
52
2026-02-09 12:04
15693
45
2026-02-09 12:04
13658
43
2026-02-09 12:04
13487
73
2026-02-09 12:04
95763
86
2026-02-09 12:04
57684
63
2026-02-09 12:04
87423
85
2026-02-09 12:04
69725
68
2026-02-09 12:04
54832
56
2026-02-09 12:04
37462
89
2026-02-09 12:04
87643
48
2026-02-09 12:04
85294
87
2026-02-09 12:04
96318
95
2026-02-09 12:04
47586
87
2026-02-09 12:04
81326
85
2026-02-09 12:04
71284
72
2026-02-09 12:04
82795
29
2026-02-09 12:04
47328
64
2026-02-09 12:04
75269
48
2026-02-09 12:04
58319
75
2026-02-09 12:04
87139
25
2026-02-09 12:04
74658
59
2026-02-09 12:04
56874
39
2026-02-09 12:04
92836
52
2026-02-09 12:04
95241
95
2026-02-09 12:04
51268
98
2026-02-09 12:04
25637
35
2026-02-09 12:04
48126
76
2026-02-09 12:04
14297
16
2026-02-09 12:04
54739
17
2026-02-09 12:04
39821
19
2026-02-09 12:04
75231
72
2026-02-09 12:04
35879
42
2026-02-09 12:04
84615
54
2026-02-09 12:04
37259
67
2026-02-09 12:04
| 鲍鱼直播 | tvn直播 |
| 巧克力直播 | |
| 月神直播 | 迷笛直播 |
| 心动直播 | |
| 鲨鱼直播 | 桃子直播 |
| 河豚直播 | |
| 花蝴蝶app直播 | b站刺激战场直播 |
| 小k直播姬 | |
| 免费直播行情网站大全 | 秀色直播 |
| 桃鹿直播 | |
| 就要直播 | 樱桃直播 |
| 少妇免费直播 | |
| 嗨球直播 | 色花堂直播 |
| 直播黄台app凤蝶 | |
| 鲨鱼直播 | 糖果直播 |
| love直播 | |
| 西甲直播 | 月夜直播在线观看 |
| 山猫直播 | |
| 魅影app下载免费版 | 水仙直播 |
| 小猫咪视频 | |