上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建永安8月12日電 題:北上抗日宣言發布地的振興圖景 作者 雷朝良 初秋時節,福建省永安市小陶鎮松山村的柑橘果園綠浪翻滾,圓滾滾的特早蜜桔壓彎了枝頭。「再有十幾天就能採摘了,今年蜜桔長勢喜人,肯定是個豐收年。」正忙著給果園除草的村民江以權笑著說,家中10畝蜜桔早已被採購商預訂一空。 在中國工農紅軍北上抗日先遣隊公園陳列展廳內,「紅軍北上抗日從這裡出發」的標語首先映入眼帘。雷朝良攝 小陶鎮境內氣候溫和溼潤,雨量充沛,為特早蜜桔的糖分積累提供了理想環境。目前,全鎮柑橘總面積達3.85萬畝,總產量10萬噸,總產值5.64億元。小陶鎮政府分管農業的負責人羅曉娟8月11日接受採訪時說:「柑橘已成為小陶鎮最大的農業支柱產業。」 這片綠意盎然的土地,同樣浸潤著紅色的革命記憶。當地傳唱的一首抗日歌謠:「紅軍抗日鐵拳反帝先鋒隊,中國我們誓死要反侵略,我們全部對日作戰去,自由蘇維埃的新中國。」將人們的思緒帶回90多年前的烽火歲月。 圖為北上抗日先遣隊指揮部、紅軍醫院舊址。雷朝良攝 在位於小陶鎮上的中國工農紅軍北上抗日先遣隊公園陳列展廳,泛黃的歷史照片、珍貴的革命文物,配合講解員深情的講述,生動再現了那段鐵血徵程。 小陶鎮文化站站長黃光棉介紹,1934年7月6日,由紅七軍團改編的北上抗日先遣隊從瑞金出發,歷經艱險於7月15日抵達小陶鎮,與紅九軍團先頭部隊勝利會師。 7月15日這一天,中華蘇維埃共和國中央政府和中國工農紅軍革命軍事委員會在小陶鎮發布了《為中國工農紅軍北上抗日宣言》等重要文告,使這裡成為北上抗日宣言的發布地、先遣隊的集結出發地,也拉開了長徵的序曲。 北上抗日宣言發布地——小陶鎮石峰村。陳祖隆攝 紅軍北上抗日先遣隊在紅九軍團的護送下,途經永安多個鄉鎮揮師北上,沿途通過發傳單、寫標語等方式宣傳抗日、發動群眾。至今,永安多個村莊的老屋牆上仍保留著當年的抗日標語。 「先遣隊轉戰閩浙贛皖四省,行程五千餘裡,牽制敵軍主力,有力配合了中央主力紅軍順利實施戰略大轉移。」永安市委黨史和地方志研究室主任鄭毅指出,「這支隊伍沿途傳播黨的抗日主張,為推動抗日民族統一戰線的形成奠定了群眾基礎。」 如今,小陶鎮的紅色資源得到系統保護開發。巖連寧邊區革命歷史紀念館、北上抗日宣言發布地石峰紀念館莊嚴矗立;樹荊堂、慎修堂等革命舊址修葺一新;矮嶺戰鬥遺址、紅軍墓等遺蹟重現風貌,形成了以「北上抗日宣言發布地」為核心的紅色文化集群。 「我們正積極推進紅色文化與特色產業的融合發展。」羅曉娟表示,通過「跨村聯建」和村企合作等模式,小陶鎮實現了集體經濟、農民收入和企業效益的同步提升,2024年全鎮農民人均年收入達34662元,走出了一條獨具特色的鄉村振興之路。(完)
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