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2026-03-13 10:05 4,846次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 中國國家氣候中心8日消息，7月1日至8月5日，全國平均高溫日數7天，為1961年以來歷史同期最多。 據監測，7月5日至8月5日，全國平均氣溫為23.7℃，較常年同期偏高1.5℃，為1961年以來歷史同期最高。其中，湖北、山東、四川、重慶、青海、河北、甘肅、山西、陝西、河南等10省(市)平均氣溫為歷史同期最高。 此外，新疆、陝西、山東、江蘇、安徽、四川、重慶、湖北等地共有347個國家級氣象觀測站日最高氣溫達極端事件監測標準。其中，新疆吐魯番東坎(48.7℃)、重慶巫溪(44.2℃)、陝西興平(43.1℃)等56站日最高氣溫破歷史極值。 7月1日至8月5日，全國平均高溫日數7.0天，為1961年以來歷史同期最多。35℃以上高溫影響範圍達497.9萬平方公裡，約佔國土面積的51.9%，38℃以上高溫影響範圍達到251.4萬平方公裡，約佔國土面積的26.2%。 降水方面，今年，華北雨季於7月5日正式開啟，與常年平均開啟日期7月18日相比偏早，為1961年以來最早。7月5日至8月5日，全國平均降水量為116.7毫米，較常年同期偏少5.9%，發生暴雨過程13次，較常年同期偏多5次。 同期，全國共102個國家級氣象觀測站日降水量達到極端事件監測標準，河北易縣(351.7毫米)、浙江慈谿(261.8毫米)、貴州習水(224.5毫米)等20站突破歷史極值。 7月以來氣象呈現暴雨過程多極端性強、颱風生成登陸多、高溫持續時間長影響範圍廣極端性強、江淮黃淮等地乾旱露頭發展的特徵。 關於7月以來氣候異常的主要環流成因，國家氣候中心氣候預測室正高級工程師支蓉分析，7月西北太平洋副熱帶高壓(簡稱「副高」)脊線位置為歷史同期最北，沿副高外圍北上的暖溼氣流偏強，豐沛的水汽與南下的冷空氣在北方地區交匯，導致華北、內蒙古等地降水異常偏多，形成一條雨帶。此外，副高偏北配合熱帶大氣季節內振蕩東傳，整體有利於西北太平洋對流活躍，進而有利於颱風生成個數偏多。受颱風影響，華南及東部沿海降水異常偏多，形成另一條雨帶。兩條雨帶中間的江淮、黃淮及西南地區東部等地，由於受副高主體穩定控制，盛行下沉氣流，造成高溫少雨、乾旱發展。(完)
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