國際發明展覽會和廣州博覽會8月下旬在羊城同期舉辦同城競技
2025-11-13 07:25 1,159次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
立秋之後 一些人出現了 眼睛、鼻子奇癢無比 噴嚏、眼淚止不住流的情況 這不是感冒，而是過敏 很多人認為花粉過敏只有春天會發作，其實秋季也是花粉過敏的高發季。不過，秋季過敏相較於春季來說有所不同，一些人的症狀較春季更為嚴重，如何針對性應對？ 秋季過敏「誘因」 花粉為主、真菌協同 春季過敏的「主角」是花粉，秋季過敏則呈現花粉為主、真菌協同的特點。從致敏性來看，秋季和春季的過敏有以下區別： 秋季花粉致敏性更強 春季的花粉多是樹木花粉，顆粒較大，常掉落在地上，風吹起後被人吸入引發過敏。 秋季花粉大多來源於雜草，如豚草、蒿草等，顆粒小且乾燥，易飄浮在空中，讓人防不勝防。 春季花粉濃度雖然高於秋季，但秋季花粉的致敏性更強，蒿草花粉就是重要的致敏原之一，部分人群只接觸少量蒿草花粉就會發生嚴重的過敏反應。 秋季黴菌滋生更多 秋季晨露或降雨殘留、落葉和腐爛植被有助黴菌滋生。當人接觸或吸入黴菌孢子時，也易出現過敏。 秋季氣候比春季更乾燥 秋季空氣乾燥且紫外線較強，皮膚易流失水分、屏障功能減弱，常出現乾性溼疹和過敏性皮炎。 此外，秋季也是室內過敏高發期，這主要跟缺乏通風，造成室內塵蟎、皮屑過多，引發過敏反應有關。 秋季過敏症狀 相較於春季，秋季過敏症狀更易伴隨乾燥特徵，如皮膚乾燥瘙癢、乾咳少痰等，持續時間也更長，部分因真菌滋生可能持續到深秋。 鼻部症狀 打噴嚏、流清鼻涕、鼻塞、鼻癢等。 眼部症狀 眼睛癢、流淚、紅腫等。 呼吸道症狀 咳嗽、氣喘，嚴重時還可能引發哮喘。 皮膚症狀 皮膚乾燥、瘙癢、紅腫，甚至出現皮疹，讓人忍不住想要抓撓。 如何區分 真菌過敏與花粉過敏？ 近期，我國多地出現強降雨天氣，降雨量大、溼度大、高溫天氣多，真菌孢子大量繁殖。如果長期接觸或經常暴露於含有大量真菌的環境中，可能會引發真菌過敏性疾病。 真菌喜歡在陰溼環境中繁殖，尤其是浴室、地下室、倉庫等通風條件差的環境。 花粉過敏性鼻炎和真菌引起的過敏性鼻炎，在症狀上很相似，極易造成誤診，因此，需要進行過敏原檢查，正確區分才能有效治療。 秋季過敏 應對方法需「因季調整」 相較於春季過敏的應對，秋季過敏時，除避開花草密集的區域、外出加強防護外，還需加強室內除溼，定期清潔浴室、廚房等易滋生真菌的角落；同時注意潤燥護膚，多喝水、使用保溼產品，緩解乾燥加重的過敏症狀。 首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院變態反應中心主任王學豔介紹，針對過敏性鼻炎，要關注居住區的花粉濃度，在花粉播散前一到兩周進行預防性用藥，可減少花粉高峰期嚴重症狀出現。 很多人認為，花粉過敏不是什麼大病，忍一忍就過去了。這種認識是錯誤的，以常見的過敏性鼻炎為例，如不及時治療，會引發鼻竇炎、嗅覺減退、中耳炎，甚至發展成哮喘。 溫馨提醒 一旦出現過敏症狀 應及時到醫院就診 在醫生指導下進行治療 對引發過敏的原因 進行控制與幹預 避免產生更嚴重的併發症
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