杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘭州8月14日電 (戴文昌)13日,在位於甘肅省蘭州市榆中縣城關鎮南坡灣村的安置點內,82歲的鄭耀輝老人坐在帳篷門口,望著遠處正在清理淤泥的挖掘機。當看到記者時他輕聲說,「水退了,日子還得往前過,人在希望就在。」 8月13日,南坡灣村委會院內搭建起的安置點。戴文昌 攝 南坡灣村位於興隆山腳下,距離榆中縣城約3公裡。8月7日的暴雨夜,山洪衝毀了村莊,也改變了數千人的生活。這場強降雨引發的山洪災害,已致15人遇難,28人失聯,近萬人緊急轉移避險安置。南坡灣村正是此次受災嚴重的區域之一。 為儘快讓受災民眾重回正常生活軌道,目前,榆中縣已初步制定《避險轉移群眾安置過渡方案》《山洪災害災後恢復重建方案》,提出規劃編制清單,受災地區的救援已逐步轉入恢復重建階段。但那些與時間賽跑的瞬間,仍在民眾心中刻下深深的印記。 8月7日17時,面對突如其來的險情,南坡灣村黨總支書記丁小龍深知低洼和危險區域民眾安危刻不容緩,他帶著村幹部,踩著泥濘溼滑的小路,挨家挨戶敲響房門,耐心細緻地勸導民眾撤離。丁小龍說,「那一刻,我心裡只有一個念頭,鄉親們的安危不能等。」 面對行動不便的老人,丁小龍毫不猶豫俯下身子,或背或扶,在風雨和夜色中深一腳淺一腳地艱難行進,一次次往返於危險地帶與安全區域之間。南坡灣村包村幹部馮延斌說,經過連續數小時的艱苦奮戰,截至當日21時,73戶309名受威脅的民眾全部安全、有序轉移至南坡灣小學和村委會安置點。 圖為南坡灣村委會安置點裡的孩子。 戴文昌 攝 當最後一盞應急燈亮起時,丁小龍泥汙的臉上露出疲憊卻踏實的笑。 8月8日上午,雨勢稍緩。丁小龍帶著黨員突擊隊蹚過齊膝的積水深入村、社,按照人、物、牲畜重要性排序,逐戶摸排房屋、農田等受災情況。在確認環境安全前提下,丁小龍迅速組織力量,幫助受災民眾轉移重要財物,最大限度減少財產損失。 面對被厚重淤泥堵塞的道路和庭院,丁小龍積極動員民眾不等不靠,迅速開展生產自救,清理主幹道及民眾房前屋後淤泥、斷枝等雜物,以最快速度打通了救援與重建生命通道。 如今在南坡灣村安置點裡吃喝不愁,秩序井然。民眾總愛說起那個雨夜,「丁書記的腳印裡,全是咱老百姓的安危。」話語間滿是感激。 圖為南坡灣村委會安置點準備發放的救援物資。 戴文昌 攝 目前,榆中縣災毀公路全部實現應急搶通。因災停運10千伏線7條已全部修復,15037戶停電用戶全部恢復供電。馬坡鄉馬蓮灘村、上莊村、舊莊溝村、陽屲村、白家堡村和城關鎮興隆山村採用統一送水、自有水窖方式予以保障,興隆水廠集中供水的城關鎮、小康營鄉、夏官營鎮3個鄉鎮已全部恢復供水。(完)
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