2025少年CBA全國挑戰賽總決賽於北京開賽
2026-02-08 01:27 4,632次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月9日電 (記者 張一辰)8日晚，由國家大劇院與陝西大劇院聯合演出的國家大劇院版莫扎特經典歌劇《費加羅的婚禮》在陝西大劇院歌劇廳上演，為古城觀眾帶來了一場兼具歷史厚重感與藝術張力的歌劇盛宴。 圖為歌劇《費加羅的婚禮》在陝西大劇院歌劇廳上演。(陝西大劇院供圖) 《費加羅的婚禮》被譽為莫扎特歌劇創作的巔峰之作，自1786年問世以來，憑藉明快的旋律、巧妙的結構與深刻的人文意涵，歷經兩個多世紀仍被廣泛傳唱，深受觀眾喜愛。 當晚隨著大幕拉開，簡約而富有象徵意味的舞美布景即刻將觀眾帶到18世紀的西班牙塞維亞，當《再不要去做情郎》《你們可知道什麼是愛情》《微風輕拂的時光》等經典詠嘆調在輕快節奏中響起，現場掌聲不斷，觀眾沉浸於劇情與音樂的交織之中。 現場樂團由西安交響樂團常任指揮戴恩·蘭姆執棒，西安交響樂團全程擔綱伴奏。《費加羅的婚禮》總譜長達730餘頁，對樂團的把控能力和藝術素養提出了極高的要求。在序曲與多首核心詠嘆調段落中，樂隊與舞臺人物高度默契、呼吸共鳴，使整場演出更具整體感與舞臺感染力。 舞臺方面，該劇延續了西班牙導演何塞·路易斯·卡斯楚創作於2013年的版本，以凝練的視覺語言營造充滿象徵意味的空間氛圍，突出角色間的情感衝突與戲劇張力。馬庫斯·韋爾巴、貝內黛塔·託雷、亞歷山德羅·盧昂戈、瑪麗亞·穆德裡亞克、米裡亞姆·阿爾巴諾等國際知名歌唱家，與國家大劇院著名歌唱家關致京、劉思曼、扣京同臺合作，攜手西安交響樂團合唱團，共同完成了一次高質量、高完成度的舞臺呈現。 陝西作為文化大省、演藝大省，近年來積極打造文、體、商、旅等一體融合發展的城市新地標，這其中，承載著城市文化品位和藝術追求的劇院，成為城市文化新生態的探尋者。 據悉，陝西大劇院自2017年開幕以來，已先後主導、參與製作《圖蘭朵》《卡門》《弄臣》《茶花女》《託斯卡》《費加羅的婚禮》六部經典歌劇。 陝西大劇院表示，該劇院通過引入國際製作標準、融合本土藝術力量，希望西安觀眾在家門口就能感受歌劇藝術的多元魅力，同時推動本土藝術人才與國際舞臺的深度對話。(完)
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