第二批澳門藥物獲準進入橫琴
2025-11-12 22:53 9,367次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月初的一個下午，在浙江省寧波市老外灘的「外灘之家」，一場別開生面的「外灘下午茶」活動正在舉辦。這裡沒有精緻的茶點，卻「烹製」出了幫助企業出海的「硬菜」。 「下午茶」裡解難題 「外灘下午茶」活動由僑商僑團、商協會、高校校友會、出海服務機構等民間力量共同舉辦，聚焦企業國際化發展的痛點，精準對接企業需求。 「創辦『外灘下午茶』的初衷，是希望發揮我們海外僑團多年積累的渠道和資源優勢，為企業『走出去』和『引進來』服務。」平臺發起人、歐洲寧波總商會會長李永平介紹。 「我們不熟悉海外的政策法規、市場環境、產業配套等情況，出海面臨許多實際困難。參加了『外灘下午茶』，我們不僅一下理清了思路，還找到了專業的合作夥伴。公司在羅馬尼亞建廠的計劃已經提上日程，9月就將赴歐洲進行考察選址。」寧波麥博韋爾行動電話有限公司董事長徐錫廣說。 近年來，寧波依託僑商僑團優勢，構建了「三駕馬車」企業服務體系：以「三百賦能聯盟」為平臺，廣泛連結百家商會、行業協會、校友會，精準對接企業需求；以「中國企業出海綜合服務中心(浙江)」為載體，整合優質服務商資源，提供全鏈條、一站式專業服務；以「海外服務網絡」為支撐，聯動海外僑商僑團資源，拓寬企業出海通道。 「截至目前，『外灘下午茶』已舉辦24期活動，連結商協會80餘家，參會企業529家次。通過活動，收集企業需求320餘個，一半以上的企業需求已在實質性推動或已落地。」歐洲寧波總商會寧波秘書處秘書長金智祥介紹，「僅以羅馬尼亞專場一場活動為例，就促成9個跨境合作項目，推動3座城市締結友好關係。」 擴容出海通道 李永平的手機裡，有一張照片。照片裡，位於義大利的1200平方米海外品牌營銷中心正緊鑼密鼓地裝修。這一營銷中心即將成為30餘家寧波企業亮相歐洲市場的「時尚秀場」。 「我們希望幫助企業打造品牌。這個海外品牌營銷中心希望打通『中國製造+海外展陳銷售』的鏈路，通過線下品牌集合店等立體展示方式，對接歐洲採購商需求，幫助中國企業接單。」李永平說。 近期，歐洲寧波總商會正積極牽線搭橋，把保時捷工業設計集團、賓尼法利納、IAV、喬治亞羅等國際企業引入寧波，打造一個寧波中歐工業設計創新中心。「我們希望把國際先進工業設計『引進來』，為中國製造進行品牌賦能。」李永平說。 如今，「外灘下午茶」活動已促成保時捷工業設計集團與寧波的兒童安全座椅製造商惠爾頓的合作，雙方將聯合推出保時捷設計款兒童安全座椅。「外灘下午茶」還幫助浙江星海獅智能科技對接了歐洲市場5000輛新能源汽車的採購訂單，採購金額達1.5億美元。 「『外灘下午茶』的目標是每年組織100場活動，服務企業數量2000家以上，助力浙江省推進高水平對外開放，建設高能級開放強省。」寧波市僑辦相關負責人表示。 全周期護航「陪跑」 為使企業國際化發展行穩致遠，「外灘下午茶」活動之外，歐洲寧波總商會還搭建了「企業出海服務聯盟」——中國企業出海綜合服務中心(浙江)。目前該平臺已匯聚了68家專業服務機構，構建「出海服務生態圈」，為企業出海從投資決策到落地運營提供全生命周期服務。 中心平臺搭建以來，入駐機構發揮各自專業優勢，為企業出海提供服務。例如，億恩國際諮詢集團組織26批次企業赴海外考察，申報9個境外直接投資項目，合計金額約3000萬美元，成功協助小遛信息、愛仕達股份、瀚隆潔具等企業出海；美聯外貿服務已代理代辦出口貨物貨值金額達3.96億美元等。 「我們提供的不單是服務，更是『出海信心』。」李永平說。截至目前，中心已對接近200家企業需求並持續開展跟進服務工作。
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