中韓專家合作研究成果為遺傳性耳聾患者帶來基因治療新希望
2025-12-27 17:36 5,162次浏览漳州8月13日電 題：搶抓電商發展機遇 臺青「登陸」直播帶貨 作者 張金川 廖珍妹 「我在大陸事業蒸蒸日上，不虛此行！」臺灣青年楊孟學「登陸」創業已7年，近日他接受採訪時表示，藉助電商機遇，他的紅茶賣到大陸各地，還收穫眾多粉絲。 圖為7月16日，臺灣青年楊孟學介紹「登陸」直播帶貨創業的故事。記者 呂明 攝 楊孟學來自臺灣南投，從小浸潤在茶香與日月潭湖光山色中，家中種植紅茶並經營遊艇租賃，他時常接觸大陸觀光客，對大陸十分好奇。2018年，楊孟學「登陸」創業，在廈門成立公司，將自家種植的優質紅茶帶至大陸銷售。 「決定換賽道做生意時，我想到了爸爸說的『祖籍地在福建漳州』，就想去祖先生活過的地方走走，也親眼感受大陸觀光客口中的大好河山。」楊孟學說。 如何讓更多大陸民眾認識並愛上臺灣紅茶？彼時大陸蓬勃發展的直播帶貨進入楊孟學的視野。作為「直播小白」，他坦言有壓力，「剛開始會緊張，大陸網友的友善和熱情，讓我逐漸放鬆下來。」 向成熟主播「取經」、與粉絲真誠互動、耐心分享紅茶口感……楊孟學潛心研究直播一年多，邊播邊改進，粉絲也從幾十個到如今破萬。目前他在漳州有自己的品牌茶葉店，線上+線下相結合的銷售模式為他帶來可觀收入，每年僅茶葉銷量就達200萬元人民幣。 「通過直播，我更了解中華博大精深的茶文化，也結交到志同道合的茶友。」楊孟學認為，大陸消費潛力巨大，尤其抖音和快手等電商平臺龐大的用戶基數蘊藏無限商機。「日月潭紅茶的醇香，通過小小手機飄進千家萬戶，我需要做的就是保證質量並推陳出新。」他說。 楊孟學的創業版圖並未止步於茶香。13歲就養殖信鴿的他，在臺灣屢獲信鴿比賽大獎，他也將這份技術與熱愛帶到了閩南。 「信鴿相對小眾，愛好者卻不少，且購買力不俗，我們調研過，大陸養鴿愛好者有1500萬人之多。」楊孟學將臺灣優質信鴿帶來大陸養殖，憑藉精湛的訓練技術，他還成為北京、江蘇等地信鴿賽事的技術指導教練。 信鴿也被他帶到了直播間，楊孟學笑道，戰績赫赫的頂級信鴿，在大陸的市場行情很不錯。 從初來乍到的「探路者」，到如今事業穩步向前，楊孟學表示，在祖先生活過的土地上，有相似的閩南鄉音、相同的文化和飲食，他倍感親切。「我正和其他小夥伴組建臺灣青年就業創業基地，為當地臺青創業提供經驗交流平臺。」(完)
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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