（輝煌60載 魅力新西藏）藏族音樂博士覺嘎：在世界舞臺奏響東方故事
2025-11-13 15:43 1,283次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
拉薩8月12日電 題：斯朗旺扎的鐵路人生：從馬背少年到高原復興號司機 記者 江飛波 「2003年，我離開西藏去甘肅蘭州讀書，在青海格爾木第一次坐上綠皮火車時，感覺太酷了，又快又穩。」近日，中國鐵路青藏集團有限公司格爾木機務段火車司機斯朗旺扎在受訪時回憶第一次乘坐火車。 目前，38歲的斯朗旺扎主要駕駛高原復興號行駛在西藏拉林鐵路和拉日鐵路線上，這位藏族青年如今已成為高原復興號動車組資深司機。 資料圖為2021年6月25日，西藏拉林鐵路開通運營，民眾在拉薩火車站與復興號拍照留念。當日，斯朗旺扎系首發司機。記者 江飛波 攝 「我出生在昌都洛隆縣，屬於半農半牧區，小時候騎馬放牛羊，也種過地，割過青稞。」斯朗旺扎說，在洛隆縣中學讀書時，他第一次在課本上看到了火車圖案，當時草原上流傳著青藏鐵路格爾木到拉薩段要開建的消息，「我問老師火車是什麼樣的。」他說，他至今記得初中老師的原話：「火車比你騎的馬快好幾倍。」 2003年初中畢業，斯朗旺扎報考了蘭州鐵路機械學校熱力機車專業。收到錄取通知書後，他踏上了千裡迢迢的求學路：從村裡到鎮上，再坐車到昌都、拉薩，隨後翻過唐古拉山到達青海格爾木。 在格爾木，斯朗旺扎第一次坐上了火車，「當時特別興奮，對火車上的一切都非常好奇」。 2007年畢業後，斯朗旺扎被分配到青藏鐵路西寧機務段擔任機車乘務員學員。「我第一次開火車進藏是2014年，那時我剛從西寧調到格爾木機務段。」斯朗旺扎回憶，當時西藏已經擁有了青藏鐵路，拉日鐵路也開通在即。首次駕駛火車進藏的經歷讓他終生難忘，「非常激動，我們有輪班機制，但那天我幾乎沒休息，像是實現了兒時的夢想。火車翻過唐古拉山後，看到沿路放牧的牧民，草原上的牛羊和藏式民居，感覺特別親切」。 2021年初，西藏拉林鐵路建設進入尾聲，斯朗旺扎迎來駕駛高原復興號動車組的機會。「當年3月，我去蘭州學習復興號動車組的操作，跟車學了半個月。」他回憶，2021年5月，高原復興號正式上線前的試跑階段異常緊張，持續近兩個月的時間裡，幾乎每天都在拉林鐵路和拉日鐵路上試跑。熟悉線路，了解機車性能。 圖為6月20日，斯朗旺扎在高原復興號駕駛室，如今他已成為高原復興號動車組資深司機。記者 江飛波 攝 2021年6月25日，西藏首條電氣化鐵路拉林鐵路正式開通運營，「提前一天晚上就很激動。」他回憶，當天他早早上了車，盤復每個細節。發車後，他在駕駛室看到山南民眾在站臺跳著古老而熱烈的久河卓舞歡迎，中午時分，高原復興號D2021次列車到達林芝站，民眾手捧哈達、載歌載舞熱情迎接。 「到達林芝後，我在車廂裡給我阿媽打了一個電話，阿媽說，她看了直播，並從新聞畫面裡看到了我。」他回憶，阿媽先是稱讚，然後又叮囑他，要開好每一趟火車。 如今，實現兒時夢想的斯朗旺扎經常回到家鄉洛隆縣宣傳鐵路工作，「村裡的小孩對鐵路很感興趣。」他說，這好比當年初中老師給自己種下了「夢想的種子」。 斯朗旺扎也深深感受到鐵路給西藏帶來的巨變：如今鐵路已經覆蓋西藏七市地中的五個，日喀則、林芝、山南等地的民眾和拉薩之間流行起了「雙城」生活。不少遊客選擇乘火車遊覽高原。 值得一提的是，如今斯朗旺扎的家鄉昌都洛隆縣也正在修建鐵路，他充滿期待：「我想未來我應該可以開著火車到洛隆。」(完)
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