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2026-02-11 20:46 7,719次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (記者 陳靜)特應性皮炎(AD)是一種什麼病？為什麼有的人在公共場所也無法控制撓癢？中重度特應性皮炎患者有多痛苦？特應性皮炎需要像慢性病一樣長期控制嗎？ 13日，在「難言之癢——特應性皮炎是一種什麼病？」科普活動中，皮膚科專家為民眾作詳細解答。上海中醫藥大學附屬嶽陽醫院皮膚科主任李欣在接受記者採訪時強調，特應性皮炎應堅持長期治療，基礎治療貫穿始終，中重度特應性皮炎患者儘早啟動系統治療。 「特應性皮炎患者常合併過敏性鼻炎、哮喘等其他特應性疾病；患者往往有劇烈瘙癢，嚴重影響生活質量；約91%患者每天都有瘙癢症狀，瘙癢持續時間平均為10.7年。」復旦大學附屬華山醫院皮膚科副主任醫師顧超穎介紹，作為一種慢性、復發性、炎症性疾病，特應性皮炎帶來的瘙癢是皮膚屏障、免疫系統和神經系統相互作用的結果。本質上，特應性皮炎是免疫穩態失衡後的一種反應。對於不少患者關心的特應性皮炎與溼疹的關係，李欣介紹，特應性皮炎是一種特殊溼疹。 現場，一位深受特應性皮炎困擾的患者文浩(化名)說，皮膚瘙癢發作的時候無法控制抓撓，晚上失眠，在工作單位和公共場所會感到自卑，嚴重影響了他的生活。李欣表示，許多AD患者困擾於病情的反反覆覆，甚至覺得這種病像「牛皮糖」一樣甩不掉，約3/4特應性皮炎患者會被其影響睡眠，甚至失眠。這位專家坦言：「如果兒童患者長期患病，生長發育受阻，會比同齡人瘦小。隨著患者長大，可能會變得肥胖，還容易合併出現高血壓等其他疾病。」特應性皮炎患者不僅有瘙癢、皮損等臨床表現，還有隱匿的炎症，比如：患者會出現精神壓力、情緒波動、焦慮等。 特應性皮炎需要長期維持緩解治療。在臨床上，不少患者忽視特應性皮炎作為慢性、復發性疾病的本質，症狀稍有好轉就自行停藥，導致疾病反覆發作。對此，專家強調，特應性皮炎患者應規範用藥。隨著分子機理逐漸明晰，瞄準病因靶點的創新藥物問世，目前已經可以實現特應性皮炎的對因治療，比如，JAK1抑制劑的問世，開啟小分子靶向治療階段。李欣指出，對於中重度特應性皮炎患者而言，長期規範地進行對因治療對減少復發風險、提升生活質量至關重要。 在採訪中，記者了解到，近年來，中醫結合創新藥物的方案，給很多中重度特應性皮炎患者帶來了新的希望。對此，李欣表示，中醫藥可全程參與特應性皮炎的治療，核心是「辨症與辨病相結合」「內服與外治相結合」。(完)
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